最好白癜风医院 http://www.xftobacco.com/上期回顾：患者53岁男性，从事重体力劳动工作，曾从事橡胶制品加工工作。八年前被工友发现双上睑下垂，因不影响生活，未特殊诊治及处理。三年前患者双眼睑下垂逐渐加重，伴有视力下降，同时有双眼球活动受限，需颈部转动辅助各方向视物，无晨轻暮重、视物成双、视物缺如等症状，一年前至当地眼科就诊未查明确切原因，同时至神经内科就诊。经过神经内科详细的体格检查，发现患者不仅上眼睑下垂，还有明显的眼球各个方向活动障碍，基于这些发现神经内科医师进行了新斯的明试验排除重症肌无力，又安排腰椎穿刺检查及肌电图检查进一步了解有无慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病，同时查找其他罕见病因，最后透过肱二头肌肌肉活检明确诊断。具体病史、查体及相关检查请查看上期链接：神经内科疑难病例讨论系列｜01期（上）：眼皮睁不开的求医之旅问：可进一步做什么检查，考虑什么诊断？答案揭晓：↓↓↓
肌肉活检：肌纤维直径范围在15-80微米，未见明显变性、再生及坏死纤维。结缔组织正常。HE及改良格莫瑞三色染色可见破碎红纤维（RRF）。NADH还原酶和细胞色素C氧化酶反应酶活性呈局灶性减低，而在膜下显示增高，琥珀酸脱氢酶活性在膜下增高。部分细胞细胞色素C氧化酶反应酶活性缺失，但表达琥珀酸脱氢酶、单磷酸腺苷脱氨酶活性正常。腺苷三磷酸环化酶染色，任意视野下均可见组织化学染色肌纤维类型正常分布。肌纤维糖原和脂肪成分未见异常。
HE×MGT×SDH×COX×诊断慢性进行性眼外肌麻痹本期答对读者姓名见下文鉴别诊断与点评：治疗方案：大剂量B族维生素、辅酶Q10。CPEO属于线粒体脑肌病中较常见的一种类型，多为散发，亦有家族性报告，儿童和成人均可起病。临床主要表现为眼睑下垂、眼球运动障碍，伴有易疲劳和肢体近端无力。由于双侧眼肌均受累，且眼肌麻痹的进展极为缓慢，因此复视少见。CPEO多为散发，主要由mtDNA的单一、大片段缺失所致，部分病例有mtDNA的点突变或nDNA突变引起。NDNA突变患者临床表现为常染色体显性遗传或隐性遗传方式，其致病基因编码的蛋白参与mtDNA的复制和结构的维持。CPEO患者较少出现复视的原因可能与病程进展缓慢，各眼肌出现平衡代偿有关。CPEO患者可有轻度肢体近端无力和不能耐受疲劳。血清CK正常或轻度增高。CPEO眼肌麻痹程度与肢体肌无力不一致，这种选择性眼外肌受累的病理机制尚不完全清楚，可能与眼外肌含线粒体比较丰富以及有特殊的运动方式有关。
进行性眼外肌麻痹可见于多种神经系统疾病如重症肌无力、Fisher综合征、眼咽肌型肌营养不良（OPMD）和痛性眼肌麻痹（Tolosa-Hunt综合征）。眼肌型重症肌无力于CPEO在临床表现和病程进展方面非常相似，而且部分CPEO患者血清乙酰胆碱手提抗体水平高于正常，有时诊断困难，而对于一些治疗效果欠佳的眼肌型重症肌无力患者，应排除线粒体病CPEO型的可能。OPMD多在40岁以后发病，以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，肌肉病理可见少量RRF，易与CPEO混淆，但其典型的肌肉病理改变是镶边空泡形成，后者可与CPEO进行鉴别。
小编:感谢各位医生的积极参与，我们挑选了几位认为回答较好的，并给予一份奖励~~非常好，点赞！继续加油~~说的有道理，哈哈~~说的挺好哒~~赞一个！如果考虑慢性进行性眼外肌麻痹，且从节省患者开支的角度，肌活检是首选~~回答较简单，但在点儿上，赞~小编:请以上四位用回答问题的ID回复我们您的姓名、详细地址、联系方式，并在如下两本书中选择一本（1.神经系统疾病定位诊断学；2.简明神经肌肉疾病学），我们寄给你哈~~1.神经系统疾病定位诊断学这是本不错的神经病学查体和定位诊断的书籍，适合研究生和青年医生使用。（PS：这本书是袁宝玉老师的案头书籍，已经翻旧啦Y(^_^)Y。小编借来拍照用的，寄出的是新版）2.简明神经肌肉疾病学如果觉得前面那本书对于你简单了，那么这本对于神经肌肉病有兴趣的医生来说，也是非常好的选择。小编:恭喜这次获奖的医生朋友，没有回答正确的也别灰心，还有机会，下次继续努力！本期的讨论到此结束啦，希望我们的讨论能带给各位一些收获和帮助。如果还有什么话想说，欢迎留言。咱们02期再见~
编辑/排版：周晨
医院神经内科疑难杂症诊疗中心
东南大学附属医院神经内科疑难杂症诊疗中心成立于年初，是迄今为止江苏省及周边地区唯一一家人才队伍完备、技术力量雄厚的疑难杂症诊疗中心。在学术带头人全国著名神经病学专家、国家杰出青年基金获得者、国家有突出贡献中青年专家张志珺教授的带领下，瞄准神经系统疑难杂症，凭借团队十余年丰富的临床经验和先进的诊断技术各个击破，已为数百位饱受疑难杂症困扰的患者带来生命的福音。QA小编为什么是神经内科疑难杂症诊疗中心呢？神经内科疑难杂症和其他专科的疑难杂症有什么区别吗？张志珺主任医师在目前的西医临床体系下，疑难杂症分布在各个专科当中，神经系统疑难杂症在数量上高居首位，占60-70%。神经系统是人体分布最广泛且最复杂的系统，包括大脑、脑干、小脑、脊髓、周围神经、神经肌肉接头及肌肉，任何部位的病变均可出现神经系统症状。据统计，目前神经系统疾病谱有上千种之多，其临床表型纷繁复杂。神经系统疑难杂症的诊断极其困难，不仅给患者带来极大的痛苦，也给家庭和社会造成巨大的负担。小编神经系统的疑难杂症如此复杂和广泛，那么哪些疾病属于神经内科疑难杂症呢？什么样的症状是该中心的适应症呢？张志珺主任医师疑难杂症是指诊断不明，病情复杂多变，缺乏特效治疗的一类疾病。神经系统疑难杂症主要是指有不明原因的肌肉萎缩、肢体无力、行走困难、疼痛麻木等症状的疾病。凡符合这些症状的疾病都是我中心的适应症。我们中心已经成功诊治过脂质沉积症、糖原沉积症、进行性肌萎缩、多系统萎缩、进行性延髓瘫痪、脊髓空洞症、肾上腺白质脑病、肌萎缩侧索硬化等疑难杂症，并根据不同的病种及其亚型，结合病人自身情况，开展个体化的治疗方案。小编疑难杂症涉及面较广，神经内科疑难杂症诊疗中心有没有其他专科的医师参与呢？张志珺主任医师这个当然。神经内科疑难杂症诊疗中心整合了多学科优势，聚集了医院神经内科、病理科、骨科等重点学科及专科的知名专家与青年骨干。同时，也会根据患者的病情，结合风湿免疫、内分泌、心血管、精神心理等专科联合会诊，给予患者全面的诊断和个体化的治疗。小编我还想知道咱们的治疗手段和方法有哪些？患者们也很关心治疗效果。张志珺主任医师咱们中心顺应国际潮流，将精准医学理念贯穿于诊治的全过程中去。在近十余年的努力中，神经电生理在临床上的应用水平突飞猛进，而且逐步开展了肌肉活检、神经活检及基因检测，将最先进的技术融入到诊治的全过程中去。目前已经形成了从临床评估到肌电图、肌肉/神经活检、基因检测一体化流程，大大提高了神经肌肉的诊治精确性，检查项目如肌活检、神经活检，均由获神经病学博士学位的医生在经过数年专业培训和大量病例实践后，亲自为病人检查。有很多治疗效果非常好的患者，病情得到有效控制，延长了生命时间、提高了生活质量，也有一些虽诊断清楚，但限于目前的医学技术，未能得到有效治疗的患者。但明确诊断就是有效治疗的基础，通过明确诊断、基因筛查，可以为患者以后的生活指明方向，给出指导性的意见。小编如何联系咱们神经内科疑难杂症诊疗中心，怎么就诊呢？张志珺主任医师看下方的团队成员介绍就知道了。
?.医院神经内科疑难杂症诊疗中心.
团队医师名片张志珺，留英归国博士、主任医师、教授（国家二级）、博士生导师、国家杰出青年科学基金获得者、东南大学特聘教授、江苏省优秀医学重点人才；现任东南大学附属医院神经内科科主任、医学院神经精神病学系主任、东南大学神经精神医学研究所所长、神经内科疑难杂症诊疗中心学术带头人；现任中国神经科学学会全国理事，国家自然科学基金委重大专项顾问组成员等等；先后主持国家级和省部级科研项目20余项。研究团队至今共发表文章余篇，其中SCI收录论著余篇；出版专著10部；先后荣获中华医学科技一等奖、教育部自然科学一等奖、江苏省科学技术一等奖等多项部委省级奖项。30年来，她坚持不懈工作在临床第一线，医德高尚，医术娴熟，临床经验丰富，熟练掌握神经系统常见病、多发病诊治（如脑血管病、脱髓鞘疾病、癫痫、帕金森病、痴呆、中枢神经系统感染等），以及危重症抢救和疑难杂症诊断；同时擅长抑郁、焦虑、强迫症和躯体化形式障碍等精神心理障碍诊治。多次被评为江苏省老百姓最信任爱戴的医生。专家门诊时间：每周二，全天郭怡菁，科主任助理，神经内科疑难杂病中心主任，副主任医师。医学博士，博士生导师。江苏省医学重点人才。从事神经内科临床、教学及科研工作20年。对脑血管病（中风）、颅内感染及其危重症、并发症的急救与防治有着丰富的经验，亦擅长于头痛、眩晕、晕厥等临床常见的神经系统症状的鉴别诊断及治疗。目前负责医院神经内科疑难杂病中心的工作。主要研究课题方向“卒中后抑郁的发病机制”。已率领课题组承担国家自然科学基金项目3项，江苏省自然科学基金1项。研究成果“卒中后抑郁的临床诊疗规范”年获江苏省卫生厅医学新技术引进奖一等奖（排名第一）。近年来以第一作者或通讯作者发表学术论文十余篇，其中SCI论文7篇。专家门诊时间：每周四，下午普通门诊时间：每周二，全天施咏梅，医学博士，副主任医师，讲师。年毕业于原南京铁道医学院，同期开始在医院神经内科工作至今。二十多年来一直工作临床第一线，对神经内科危重病、常见病、多发病有着丰富的临床经验，尤其在老年性痴呆及帕金森病的早期识别、预防和诊治、脑血管病急救和预防方面有着深入的研究、丰富的经验及独到的见解。年创建了记忆障碍门诊，一直致力于老年性痴呆早期预警指标的研究，对老年性痴呆高危人群临床资料、生物学标本、神经影像数据库的建立做出了突出贡献。近年来，以第一作者发表论著十余篇，获国家自然科学基金面上项目2项及江苏省新技术引进奖一等奖（排名第一）。专家门诊时间：每周三，下午普通门诊时间：每周一，全天袁宝玉，神经病学博士，主治医师，讲师。作为神经内科医师已经10年，全面掌握了神经科的基础理论和专业技能，对神经系统的各种疾病诊断与治疗具有较丰富的经验。医院学习，已熟练掌握肌电图（EMG）、诱发电位（EP）技术，并结合临床实际，在江苏省内率先开展了单纤维肌电图（sfEMG）、皮肤交感反应（SSR）、瞬目反射（BR）、运动诱发试验（ET）等新技术，对神经肌肉疾病的诊断已达到国际先进水平。擅长运动神经元病、重症肌无力及遗传性运动感觉性周围神经病的诊断及治疗，对神经系统疑难杂症的诊治亦颇有心得。目前已经发表学术论文10余篇，参编著作一部。门诊时间：每周四，上午肌电图检查预约：每周一至周五全天（外地患者可电话预约）联系人：董煌、沈刚（门诊）；袁宝玉（病房）联系-（门诊）；-（病房）检查地点：医技楼（6号楼）五楼脑电图室新大楼20楼西神经内科二病区肌电图室吴迪，内科学博士，住院医师。熟练掌握神经科常见病、多发病规范化诊治和抢救，擅长周围神经肌肉疾病的诊治。曾至河北医院神经肌肉病科进修，师从本领域知名专家学习周围神经肌肉疾病临床病理诊治知识和骨骼肌、周围神经活检技术，熟练掌握多种神经肌肉疾病诊断方法，并学习先进治疗理念。至今发表学术论文10余篇，SCI收录8篇。博士期间作为第一项目组成员，参与国家自然基金重大研究计划（培育项目）和中美国际(地区)合作交流课题。钱方媛，临床医学硕士，住院医师。熟练掌握神经科常见病、多发病的规范化诊治及抢救，主要擅长周围神经、肌肉疾病的诊断与治疗。曾至河北医院神经肌肉病科进修学习骨骼肌、周围神经活检技术及神经肌肉疾病临床病理诊断方面的知识，医院参加全国肌肉病理培训班学习，并顺利结业，同时与相关单位建立了长期的远程会诊关系。开展工作以来，已明确诊断多种神经肌肉疾病，包括杜兴型肌营养不良症、贝克型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、脂质沉积性肌病、多发性肌炎、皮肌炎、类固醇肌病、线粒体脑肌病、进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症等，并对该类患者进行正确的对症、对因治疗，为众多肌无力、肌萎缩、肌肉痉挛、肌张力障碍、肌痛的患者明确诊断、早期治疗带来了希望的曙光。肌活检预约方式：活检时间：每周二、周三、周四，上午-，-联系人：钱方媛（M：），郭玉冬（）检查地点：新大楼20楼西神经内科二病区肌肉活检室张金华，临床医学硕士，住院医师。熟练掌握神经内科常见病、多发病的规范化诊治流程。医院进修学习肌电图半年，能够熟练进行肌电图检查操作并分析结果，应用于临床，积极将所学的技能应用于临床，为周围神经病、肌肉病、运动神经元病等神经肌肉病的诊断提供有力的电生理依据。主要擅长于周围神经病及脑血管病的诊治。?...东南大学附属医院神经内科...如何
