“生活是不公平的，不管你的境遇如何，你只能全力以赴。”——霍金
年，一位在剑桥大学研究宇宙学的年轻人突然不受控制地摔倒，他的手脚不受控制地抽动，从此这位物理学天才只能生活在轮椅上，医生断言他只能再活两年。
但他一直坚强地活了下去，直到后来成为了享誉世界的物理学家，他就是斯蒂芬·霍金。而他所患的这种罕见的疾病也随着年风靡全球的“冰桶挑战”而被人们熟知，这种病便是“渐冻症”，又称肌萎缩侧索硬化。
冰桶挑战：一项全球性的为渐冻症患者募捐的公益活动
什么是肌萎缩侧索硬化？
肌萎缩侧索硬化是运动神经元病中最常见的类型，是一种进行性神经系统变性疾病，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元。这种病往往会对患者进行隐秘的“袭击”，开始时可能只是表现为手部无力或肌肉抽筋、说话不利落或饮水呛咳，但随后症状会逐渐加重，也往往在症状明显时才能引起患者及家属的重视。患者会逐渐丧失行走能力，吞咽困难，后期连呼吸都会困难，生存期通常3~5年。
在欧美国家，约10%的肌萎缩侧索硬化患者为家族性，其余为散发性。我国有家族遗传史的患者明显少于国外。该病男性患者多于女性，发病年龄多在50~75岁。
肌萎缩侧索硬化是一种慢性致死性疾病，手和脚的肌肉萎缩和无力导致工作和生活受到一定影响，吞咽功能的障碍导致患者进食困难，进一步引起营养不良。呼吸肌的无力则最为危险，最终导致呼吸功能的衰竭引发死亡。
大多数肌萎缩侧索硬化的发病原因尚不清楚，只有极少数和基因突变有关。因此此病依旧有一定的家族遗传封现，具有显性遗传特点的患者有50%的几率将致病基因遗传给下一代。
肌萎缩侧索硬化的诊断及治疗方式
如果出现进行性加重的肌无力（如手指笨拙无力）、肌萎缩（双手鹰爪形）、肌束颤动（肌肉可有跳动感）和延髓麻痹（患者可出现言语困难、发声困难和进食困难），应及时就医。建医院，特别是医院的神经内科就诊。部分患者可能因为感染和呼吸困难为首发症状（霍金在患病中期也感染了严重的肺炎）到呼吸内科或ICU就诊，如果在神经内科没有找到基础病变，应请神经科医生会展，必要时进行床旁肌电图检查，进一步明确诊断。
肌萎缩侧索硬化至今暂无特效药物治疗。但这并不意味着，患有渐冻症的人们只能自我放弃或被放弃。在科学有效的治疗与护理下，能有效延长渐冻症患者的寿命。霍金就是一个战胜2年魔咒的例子。
早发现、早应用、早诊断、早治疗可以延长患者生存期，所以对渐冻症的症状有正确了解，能够及早地发现治疗是重中之重。
渐冻症（肌萎缩侧索硬化）诊疗过程
如何正确护理渐冻症患者？
根据患者不同情况采用正确的饮食管理可以保证营养的摄入，定期评估呼吸功能，根据情况采用呼吸机辅助呼吸能够保证患者的氧气摄入，补充维生素，改善睡眠和心里情况能有效解决肌肉的痉挛和疼痛。加强护理和康复对延缓疾病进展和延长寿命非常重要。
除此之外，应当鼓励渐冻症患者坚持每天走路锻炼，丧失行走能力的患者也可以在床上进行一些拉伸动作或游泳动作来锻炼四肢肌群的力量。在生活中应避免手脚的压伤或拉伤，并密切注意睡眠质量。
斯蒂芬·霍金
我们应正确认识罕见病，正确对待罕见病患者。霍金的故事告诉我们，并不是患有罕见病就无法获得精彩的人生。在霍金的人生中，妻子和家人的无条件支持也是他能战胜病魔的“爱的力量”。在有一次面对记者提问时，他曾说过：
“我的手指还能活动，我的大脑还能思考，我有终身追求的理想，有我爱和爱我的亲人和朋友，我还有一颗感恩的心。”
霍金不仅以他的成就征服了科学界，也因他的顽强乐观征服了世界。躯体或许会被渐冻，但希望不会被冻结，还有更多的渐冻症患者正在与之抗争，患者应当保持乐观良好的心态，不让病魔阻碍我们的人生。相信随着医学的发展，越来越多的渐冻症病人将看到治愈的希望。
声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
参考文献
宋红梅、钟林庆肌萎缩侧索硬化，《种罕见病手册》