导语：一种常见的常染色体隐性遗传性脑动脉疾病及动脉硬化与皮层下梗死及白质脑(CARASIL)，或Maeda综合征(CARASIL)，通常发生在年轻人身上，主要临床特点是脱发、腰痛和脑白质病，也称下肢痉挛性脑白质病。这是由10号染色体上HtrA1基因突变引起的非动脉粥样硬化、非淀粉样血管性家族性疾病。
01动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病，发病的原因是什么？发病机制有哪些？
1、发病原因
病因不明，以白血管病变、肌内动脉病变为主，伴有脱发、腰背痛等症状，推测血管病变为炎症。脱发的特征是全头脱发，与辐射损伤或系统性红斑狼疮相似。其本质为小动脉病变，与炎症机制有关。疾病中骨骼系统的退行性改变表明，血管因素引起了缺血和早衰。若以一元论解释脑、发、骨病变，则可能是由于血管因素和中胚层发育不良所致。过敏症可引起脑动脉坏死性血管炎。是否只在日本发现CARASIL，其基因尚待研究。
2、发病机制
病灶以白质广泛性脱髓鞘、u形纤维性保留、少突胶质细胞和星形胶质细胞减少为主。在额叶、额顶叶、枕叶、颞顶叶等不同情况下均可发现白质病变。胼胝体还出现萎缩，多数软化灶。病灶沿锥体束累及脑梗、脑桥基底。发现白质和基底核有软性小焦点，内膜纤维化，玻璃样变性，内部弹性层破裂，白质狭窄闭塞，白质直径为-微米，大脑底部无大面积动脉粥样硬化。颞动脉瘤切片时，直径为微米的小动脉出现内膜肥大，并可见中性粒细胞浸润。大多数血管没有改变。
02此病发病年龄较早，主要的临床表现有痴呆，脱发等
1、起病较早
起病年龄在20-40岁之间。妇女和男子的比例是3.2:1。初期症状为行走困难，下肢无力，或性格改变，记忆力减退，前庭神经症状。有一半的病人出现了隐匿性的神经系统症状，表现为慢性病程和分期加重。另外一半病人患有中风，但血压正常。
2、痴呆，记忆障碍等
类似于Binswanger病，主要表现为痴呆，锥体束征，锥体外系症状，假性球麻痹。大多数病人是从遗忘开始，逐渐出现记忆障碍，计算能力下降，定向障碍，性格改变，情绪失控。之后，他们保持沉默或不动，并且脑部强直性发作。无失语，无认知障碍，无使用障碍，无日夜颠倒。全部病例表现为假性球麻痹、单侧或双侧锥体束不对称征，半数以上患者肌张力增高，少数患者出现动眼障碍、眩晕、眼震等脑干症状；少数患者有运动障碍，少数患者感觉轻度障碍。
3、脱发
脱落的头发多见于10-20岁的人。前额和头顶分布，头发稀疏或秃顶，汗毛正常或轻微减少。表皮角化，溃疡，干皮病及色素斑。
4、腰痛
大多数病人有腰痛史，主要是由于腰椎间盘突出所致，半数以上的病人伴有腰椎退行性改变。磁共振表现为椎间盘退变，马尾受压，脊髓蛛网膜粘连，可疑神经纤维瘤。胸腰椎间盘移行部位为腰椎间盘突出的易发区，容易发生阻塞，提示腰痛并非单一病因。可见驼背、颈椎变形等脊柱疾病。蛀牙是一种常见的疾病，表现为肘部变形，颈韧带钙化，上颚高硬。
03动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病，容易和Binswanger病，肾上腺白质营养不良等混肴
1、CADASIL
该病和CADASIL都有认知障碍，心理症状，假性麻痹等神经症状，步态不稳，锥体束征。无卒中及高血压风险。区别点见表1。
2、Binswanger病
Bensvange病发生于55-65岁之间。中风的危险因素有高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病变、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、粘液瘤、严重高脂血症、高球蛋白血症等，临床症状各异，无脱发、腰痛等症状。
3、Nasu病
这是一种常染色体隐性遗传。发生年龄在20岁左右，肢体疼痛，有病理骨折，30-40岁有脑部症状。病灶以胶质瘤为主，伴有轴索营养不良。MR显示白质弥漫性脱髓鞘，与CARASIL相似。纳苏病x线平片显示可诊断的多发性囊肿。
4、肾上腺白质营养不良
此病为常染色体隐性遗传，常见于儿童，病灶罕见，以痉挛性截瘫为主。血运无病理变化，生化检查可见长链脂肪酸水平升高。
04患有此病，主要的检查方法有些什么？如何治疗？
1、检查方法
（1）脑脊液常规检查
其诊断意义主要体现在脑脊液及血清载脂蛋白、tau蛋白及β淀粉样蛋白的多态性。
（2）神经影像学检查
CT表现为弥漫性白质病变，基底节和白质腔隙梗塞。磁共振T2加权图显示白质广泛高强度，基底节区、脑桥、脑梗多见小散在高信号，半数以上的DSA无异常。SPECT显示额叶脑血流量明显减少，且无抗核抗体等免疫相关指标。
2、诊断方法
在40岁之前表现为进行性(有时短暂的暂停)智力迟缓，锥状体征象，锥体外系症状，假性球麻痹。病变主要表现为弥漫性皮层下白质。在早期(10-20岁)会出现脱发或广发症。腰椎退行性病变或椎间盘突出的急性反复性腰痛。高血压病患者血压均在mm/90mmHg以下。在脑白质中未发现肾上腺白质营养不良或其它疾病。
上述情况，一般均可诊断。病人的兄弟姊妹若有近亲，也可能会生病。
3、并发症
可能会合并精神症状，前庭神经损伤症状，以及退行性椎间盘突出症。此外，还要注意继发性肺部感染，尿路感染，褥疮等。
4、治疗
有报告称噻氯匹汀能防止中风。近几年来，随着医疗保健条件的改善和加强，它们能存活10~20年。
结语：患有此病，预后一般需要根据病变部位和范围不同而有差异，但是整体认知能力下降的过程是不可逆转的，其发展速度也有所不同。患者的主要的症状有脱发，以及记忆障碍等。