导语：戈谢病比较罕见，这个是一种常染色体的隐性遗传病，该病是由于某种特定酶的突变从而引发了人体的机体内酶活性缺乏，进而引发酶进行储存，主要储存在人体的脾、肝、骨骼甚至是大脑之中，从而让各个组织器官出现异常，所以该病的危险系数比较高。
01出现戈谢病之后，神经系统的受累程度不同，导致身体也出现不同的临床现象
1、非神经病变型
非神经病变型是最常见的类型，而且百分之九十的患者都存在于欧美地区，东北亚的患者比例比较低，而且大约不会出现原发性中枢神经系统的受累表现，然而一些非神经病变型患者，可能会随着疾病的进展进而出现一些继发神经系统临床表现。
这个病在各个年龄段都有可能发病，而且大约百分之七十的患者都会在儿童期发病，同时会相应的脏器受累，而且主要表现为肝脾肿大，偶尔也会有脾功能亢进的情况出现，严重的时候甚至会出现脾破裂症状，一部分患者也会有血小板减少的情况，部分患者的白细胞甚至也会减少。
患者面部的表现可能会出现面色苍白以及牙龈出血、皮肤出血、疲乏无力、月经增多等现象，而且最严重的时候甚至会出现危及生命的现象，骨头方面也可能出现骨骼病变的情况，骨骼病变会影响日常活动。
2、急性神经病变型
急性神经病变型有的时候也会出现病情，可能出现延髓麻痹、癫痫发作和认知障碍等表现，除此之外，患儿可能还会出现生长发育落后的情况，有些2到4岁的患者甚至会出现死亡情况，甚至也有一部分重度患者出现关节挛缩的症状。
3、亚急性神经病变型
亚急性神经病变型大多会发生在患者的幼年，而且患者早期的表现可能与Ⅰ型可能比较相似，长久以后可能逐渐会出现神经系统方面的障碍，而且这种病情进展缓慢，所以患者的生命周期也会比较长，但是患者经常会伴有眼球运动障碍，有共济失调、动眼神经受侵、癫痫的情况，同时也可能会有发育迟缓的情况。
亚急性神经病变型可分为3种亚型，第一种是Ⅲa型，主要以肝脾肿大及骨骼症状为主要表现，还有中枢神经系统症状比较少的Ⅲb型，还有以心脏瓣膜钙化为特殊表现的Ⅲc型，这几种类型都是比较罕见的症状。
02戈谢病的症状比较多，但是也要通过诊断才能确诊，通常有这几种检查方式
1、葡萄糖脑苷脂酶活性检测
葡萄糖脑苷脂酶活性检测是诊断戈谢病的金标准，尤其当外周血白细胞和皮肤上的成纤维细胞中含有的葡萄糖脑苷脂酶的活性降低到医学规定的时间的时候，大概率就可以得到确诊的诊断结果。
需要我们注意的是，少数患者可能具有该病的临床表现，但是其葡萄糖脑苷脂酶活性有可能低于正常值，就需参考该患者的血中标志物结果，然后进一步做基因突变检测，可以得到比较准确的结果。
2、骨髓形态学检查
大多数戈谢病患者的骨髓形态学检查，都会有明显的戈谢细胞，而且该细胞的体积大，细胞核小，但该检查可能会存在假阴性汇总和假阳性的情况，所以即使在骨髓中找到戈谢细胞，也只能高度怀疑患者患了戈谢病，并不能确诊患病，所以需要在区分其他疾病的同时，更进一步做葡萄糖脑苷脂酶的活性测定，得到结果。
3、基因检测
目前发现的相关葡萄糖脑苷脂酶的基因突变类型已经有多种，而且出现的相同基因型的患者出现的临床表现、治疗效果有所不同，尤其是葡萄糖脑苷脂酶基因涉及到的突变类型可能会存在着某些种族差异，可能与临床表型相关。
到目前为止，已发现我国的戈谢病的基因突变类型大概40种，而且需要注意的是，基因诊断并不能代替酶活性测定时需要进行的生化诊断，但是可以作为诊断的补充依据，而且对预判疾病发展的程度和预后等都具有指导作用。
03戈谢病的治疗需要趁早，不光要进行特异性治疗，还有非特异性治疗
1、特异性治疗
应根据患者的严重程度、病情进展以及合并症的发生等情况对患者进行相应的疾病风险评估，可以确定对患者进行伊米苷酶ERT治疗法要用到的剂量，需要明白的是，对于高风险患者的初始剂量以及而对于戈谢病的儿童，以及低风险患者的初始剂量，都有相关的规定，也需要了解到位，均为静脉滴注。
达到治疗目标后，要对患者进行持续性的临床监测，尤其对病情稳定者可根据情况减少一些伊米苷酶治疗剂量，进行后续的维持治疗，对于病情严重的高风险的成人患者和儿童患者，伊米苷酶的长期维持剂量都应保持一个稳定的剂量，对低风险成人患者的长期维持剂量也有一个固定的剂量，医生会根据你的身体进行适当的调整。
2、非特异性治疗
（1）底物减少疗法和脾切除疗法
底物减少疗法是减少葡萄糖神经酰胺的合成，但是目前底物减少疗法药物尚未获得审批，所以还不能大量使用，而脾切除治疗方式是在其他方式无法治疗的时候，对于可能威胁生命的，出现血小板降低出血的风险较高的情况的患者的身上施行。
（2）造血干细胞移植、治疗骨病
造血干细胞移植对非神经型戈谢病具有比较好的疗效，但引起的并发症和病死率都会比较高，而且目前还没有出现对比造血干细胞移植得到的随机对照临床的试验结果。
骨病治疗可以通过骨危象支持治疗、镇痛以及激素治疗。对于骨质疏松症的患者可以采取阿仑膦酸钠治疗，对于某些比较严格的选择适应症的病例，可以采取联合ERT的方式或者全髋置换手术，以此来提高戈谢病患者的生活质量。
结语：戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，戈谢病的患病率在全球各地区都有所不同，这种疾病是全球范围内，最为常见的溶酶体贮积疾病之一，所以及时发现并治疗是很有必要的。