一、概述
我国食管癌发病虽有明显的地区差异，但食管癌的病死率均较高。据报道，预计年全世界食管癌新发患者数例，死亡人数达例。在中国，近年来食管癌的发病率有所下降，但死亡率一直位居第四位。年陈万青等报道，年我国食管癌新发病例27.7万，死亡人数为20.6万，我国食管癌粗发病率为20.35/10万，城市粗发病率为15.03/10万，农村为30.73/10万；我国食管癌粗死亡率为15.17/10万，城市粗发病率为14.41/10万，农村为21.05/10万；发病率及死亡率分别列全部恶性肿瘤的第六和第四位。因此，食管癌一直是威胁我国居民健康的主要恶性肿瘤。我国食管癌高发地区山西阳城县、江苏扬中县和山西磁县的食管癌粗发病率高达.5/10万、.3/10万和.5/10万（年），我国食管癌流行的特点是发病率男性高于女性，农村高于城市，高发区主要集中在太行山脉附近区域（河南、河北、山西、山东泰安、山东济宁、山东菏泽、安徽、江苏苏北区域）。其他高发区域与中原移民有关，包括四川南充、四川盐亭、广东汕头、福建福州等地区。因此，对高危人群和高发地区人群的筛查，早期发现和早期治疗阻断早期食管癌发展成为中晚期食管癌是提高食管癌生存效果和保证患者生活质量的根本出路。也是减轻我国政府和民众医疗负担的长期有效措施。另外，对于中晚期食管癌的规范诊断和治疗也是改善中晚期食管癌效果的有效措施，可使众多的食管癌患者受益，因此，食管癌筛查、早诊早治和规范化诊治是全国各级各类具备基本资质医疗机构及其医务人员的重要任务。
组织学类型上，我国食管癌以鳞状细胞癌为主，占90%以上，而美国和欧洲以腺癌为主，占70%左右。吸烟和重度饮酒是引起食管鳞癌的重要因素。流行病学研究显示：吸烟和重度饮酒是引起食管癌的重要因素。国外研究显示：对于食管鳞癌，吸烟者的发生率增加3～8倍，而饮酒者增加7～50倍。在我国食管癌高发区，主要致癌危险因素是致癌性亚硝胺及其前体物和某些真菌及其毒素。而对于食管腺癌，主要的危险因素包括胃食管反流和巴雷特食管（Barrettesophagus）。
食管癌的高危人群指居住生活在食管癌高发区，年龄在45岁以上，有直系家属食管癌或消化道恶性肿瘤病史或其他恶性肿瘤病史，有食管癌的癌前疾病或癌前病变者是食管癌的高危人群。对高危人群的筛查是防治食管癌的重点。
食管癌的预防措施主要包括避免一些高危因素如吸烟和重度饮酒，防霉，去除亚硝胺，改变不良饮食生活习惯和改善营养卫生。另外，对高发区高危人群进行食管癌筛查可以早期发现食管癌或癌前病变，起到早诊早治和预防的作用，改善食管癌患者的生存质量和提高治疗效果。
对于食管癌的治疗主要依据食管癌的分期早晚给予不同的治疗方法，早期位于黏膜层内的肿瘤主要应用腔镜下黏膜切除或黏膜剥离术治疗，而对于超出黏膜层侵及黏膜下层的早中期食管癌主要选择外科手术治疗为主。术后必要时给予辅助化疗或放疗，对于中晚期食管癌主要以手术为主的综合治疗为主。切除有困难或有2个以上肿大转移淋巴结者通常给予术前放化疗或放疗或化疗，然后给予手术治疗，术后必要时再给予化疗或放疗。
二、食管癌诊疗流程
食管癌诊断与治疗的一般流程见图1。
图1食管癌规范化诊疗流程
三、食管癌诊断规范
（一）临床诊断
1.食管癌高危因素和高危人群
高危因素：年龄40岁以上，长期饮酒吸烟、直系家属有食管癌或恶性肿瘤病史、具有上述癌前疾病或癌前病变者。
高危人群：具有上述高危因素的人群，尤其是生活在食管癌高发区，年龄在40岁以上，有肿瘤家族史或者有食管癌的癌前疾病或癌前病变者、长期饮酒和吸烟者。
2.食管癌的临床表现
（1）症状：吞咽食物时有哽咽感、异物感、胸骨后疼痛，或明显的吞咽困难等，考虑有食管癌的可能，应进一步检查。
早期食管癌的症状一般不明显，常表现为反复出现的吞咽食物时有异物感或哽咽感，或胸骨后疼痛。一旦上述症状持续出现或吞咽食物有明显的吞咽哽咽感或困难时提示食管癌已为中晚期。
当患者患者出现胸痛、咳嗽、发热等，应考虑有食管穿孔的可能。当患者出现声音嘶哑、吞咽梗阻、明显消瘦、锁骨上淋巴结肿大或呼吸困难时常提示为食管癌晚期。
（2）体征：查体时大多数食管癌患者无明显相关阳性体征。当患者出现有头痛、恶心或其他神经系统症状和体征，骨痛、肝大、胸腹腔积液、体重明显下降、皮下结节，颈部淋巴结肿大等提示有远处转移的可能，需要进一步检查确诊。
有上述症状和体征者需进一步进行以下检查进行确诊和鉴别诊断。
（二）辅助检查
1.血液生化检查
食管癌患者实验室常规检查的目的是为了评估患者的一般状况以及是否适于采取相应的治疗措施，包括血常规、肝肾功能、肝炎、梅毒、艾滋病等抗原抗体检查、凝血功能等其他必要的实验室检查。食管癌患者血液碱性磷酸酶或血钙升高考虑骨转移的可能；血液谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶或胆红素升高考虑肝转移的可能。进食不适感，特别是晚期吞咽困难的食管癌患者，可用前白蛋白和白蛋白水平评估患者营养状况。
2.肿瘤标志物检查
目前常用于食管癌辅助诊断、预后判断、放疗敏感度预测和疗效监测的肿瘤标志物有细胞角蛋白片段19（cytokeratin-19-fragment，CYFRA21-1）、癌胚抗原（carcinoembryonicantigen，CEA）、鳞状上皮细胞癌抗原（squarmouscellcarcinomaantigen，SCC）和组织多肽特异性抗原（tissuepolypeptidespecificantigen，TPS）等。上述标志物联合应用可提高中晚期食管癌诊断和预后判断及随访观察的准确度。目前应用于食管癌早期诊断的肿瘤标志物尚不成熟。
3.影像学检查
（1）气钡双重对比造影：它是目前诊断食管癌最直接、最简便、最经济而且较为可靠的影像学方法，食管气钡双重对比造影可发现早期黏膜表浅病变，对中晚期食管癌诊断价值更大，对于食管癌的位置和长度判断较直观。但对食管外侵诊断正确率较低，对纵隔淋巴结转移不能诊断。
（2）电子计算机断层成像（CT）：作为一种非创伤性检查手段，CT被认为是对食管癌分期及预后判断较好的方法之一，在了解食管癌外侵程度，是否有纵隔淋巴结转移及判断肿瘤可切除性等方面具有重要意义，CT的分辨率高，特别是多排螺旋CT，扫描速度极快，数秒内即可完成全食管扫描，避免了呼吸及心跳等运动伪影；进行多期动态增强扫描，最小扫描层厚为0.5mm，用于判断食管癌位置、肿瘤浸润深度、肿瘤与周围结构及器官的相对关系、区域淋巴结转移以及周围血管肿瘤侵犯，为临床上准确分期提供可靠的依据。推荐检查胸部+上腹部增强CT扫描，如果病变位于颈部或胸段食管癌距环咽肌＜5cm，建议行颈部+胸部+上腹部CT扫描，如果患者有CT静脉造影的禁忌证，可以考虑（颈部）胸部／上腹腔平扫CT、颈部及腹部超声。CT检查特点，可以在术前明确病变范围、淋巴结有无转移、远处有无转移等情况，也可用于术后（放化疗后）疗效评价，不足之处有组织分辨率不高，无法准确评估肿瘤外侵情况及小淋巴结转移情况。关于临床分期，CT判断T分级的准确度58%左右，判断淋巴结转移的准确度54%左右，判断远隔部位如肝、肺等处转移的准确度37%~66%。
（3）磁共振成像：无放射性辐射，组织分辨率高，可以多方位、多序列成像，对食管癌病灶局部组织结构显示优于CT。特别是高场强磁共振设备的不断普及和发展，使磁共振扫描速度大大加快，可以和CT一样完成薄层、多期相动态增强扫描，对病变侵犯范围、与周围器官的关系及淋巴结的检出率均有提高。另外，功能成像技术（如弥散加权成像、灌注加权成像和波谱分析）均可为病变的检出和定性提供有价值的补充信息。磁共振检查组织分辨率高，多平面、多参数扫描，可以比CT更有效评估肿瘤分期；不足之处在于扫描时间较长，受呼吸及心跳伪影干扰较多，一般不用于疗效评价。
（4）超声检查：超声通常并不能显示食管病灶，食管癌患者的超声检查主要应用于颈部淋巴结、肝脏、肾脏等部位及脏器转移瘤的观察，为肿瘤分期提供信息。超声还可用于胸腔、心包腔积液的检查及抽液体前的定位。超声引导下穿刺可对颈部淋巴结、实质脏器的转移瘤进行穿刺活检获得标本进行组织学检查。
（5）正电子发射计算机断层显像（PET-CT）检查：正电子发射计算机断层显像（PET-CT）可确定食管癌原发灶的范围，了解周围淋巴结有否转移及转移的范围，准确判断肿瘤分期。与胃镜及螺旋CT相比，18F-FDGPET-CT在食管癌病灶检测方面有更高的敏感度及特异度，因而能更精确地进行TNM分期。PET检查较胸部CT能发现更多的远处转移。在常规检查阴性的患者中，PET可以发现15%~20%的患者存在远处转移。另外PET-CT还可用于食管癌的疗效评价，术前放疗及化疗均推荐应用PET-CT检查，目前认为PET-CT是用于评估治疗效果和预后指标前景发展很好的检查工具。建议局部进展期食管癌在手术前、术前治疗时、根治性放化疗时，应用PET-CT或PET提高分期检查的准确度，和作为术前治疗、根治性放化疗后常规评价疗效手段的补充。但SUV的临界值和治疗后行PET-CT的时间尚没有统一标准化，治疗后行PET-CT的时间可能会影响PET-CT判断的准确度。因为在某些情况下如放射性食管炎和与活检相关的炎症发生时实施PET-CT可能影响对于病灶的判读。因此，建议在治疗后2周，且无任何活检检查的情况下进行PET-CT检查。对于无远处转移的患者来说，PET-CT评估范围为颅底至大腿根部。对于怀疑远处转移者应考虑全身检查。
上述几种重要的影像学检查技术，各有特点，优势互补，应该强调综合检查运用，全面评估。
4.内镜检查
（1）普通白光纤维胃镜：在普通胃镜观察下，早期食管癌可以表现为食管黏膜病灶，有以下几种状态：①红区，即边界清楚的红色灶区，底部平坦；②糜烂灶，多为边界清楚、稍凹陷的红色糜烂状病灶；③斑块，多为类白色、边界清楚、稍隆起的斑块状病灶；④结节，直径在1cm以内，隆起的表面黏膜粗糙或糜烂状的结节病灶；⑤黏膜粗糙，指局部黏膜粗糙不规则、无明确边界的状态；⑥局部黏膜上皮增厚的病灶，常遮盖其下的血管纹理，显示黏膜血管网紊乱、缺失或截断等特点。内镜医师应提高对上述形态特征的认识，在检查时注意观察黏膜的细微变化，对可疑病灶多点活检是提高早癌检出率的关键。然而，多数早期食管癌在普通内镜下表现不典型，可能会被漏诊，病灶范围亦不清晰，因而检查中结合色素或电子染色的方法进行观察有助于提高病变检出率。中晚期食管癌的内镜下所见比较明确且容易辨认，主要表现为结节状或菜花样肿物，食管黏膜充血水肿、糜烂或苍白发僵，触之易出血，还可见溃疡，部分有不同程度的管腔狭窄。如CT显示食管病变位于胸中上段或颈段，与气管膜部或左主支气管关系密切，应同时作纤维支气管镜检查，以观察气管、支气管是否受侵。
（2）色素内镜：将各种染料散布或喷洒在食管黏膜表面后，使病灶与正常黏膜在颜色上形成鲜明对比，更清晰地显示病灶范围，并指导指示性活检，以提高早期食管癌诊出率。色素内镜常用染料有碘液、甲苯胺蓝等，可单一染色，也可联合使用。
（3）超声内镜（Endoscopicultrasound，EUS）：EUS下早期食管癌的典型表现为局限于黏膜层且不超过黏膜下层的低回声病灶。EUS可清楚显示食管壁层次结构的改变、食管癌的浸润深度及病变与邻近脏器的关系，T分期的准确度可达74～86%，但EUS对病变浸润深度诊断的准确度易受病变大小及部位的影响。EUS诊断局部淋巴结转移的敏感度为80%，明显高于CT（50%）及PET（57%），但特异度（70%）略低于后二者（83％和85％）。EUS对食管癌腹腔淋巴结转移的诊断敏感度和特异度分别为85%和96%，均高于CT（42%和93%）。EUS联合FNA可进一步提高对可疑淋巴结转移的诊断效能。由于超声波穿透力有限，EUS难以用于远处转移的评估，应结合CT、MRI或PET-CT等影像学检查。
5.其他检查
（1）心电图：术前筛查患者是否有心律失常及心肌梗死史。
（2）肺功能：术前筛查患者肺容量和肺通气功能及弥散功能。
（3）运动心肺功能：当上述检查不能判断患者的心肺功能是否可以耐受手术时，推荐做运动心肺功能检查进一步判断。
（4）超声心动图：对既往有心脏病史的患者推荐超声心动图检查，明确患者的心脏结构改变和功能状况。
（5）心脏冠脉造影：对高龄和有冠心病史者推荐行心脏冠脉造影检查以明确患者的心脏供血状况和评估手术风险。
（二）诊断
1.临床诊断
根据上述临床症状、体征及影像学和内镜检查，符合下列之一者可作为临床诊断依据。
（1）吞咽食物时有哽咽感、异物感、胸骨后疼痛或出现明显的吞咽困难，食管造影发现食管黏膜局限性增粗、局部管壁僵硬、充盈缺损或龛影等表现。
（2）吞咽食物时有哽咽感、异物感、胸骨后疼痛或出现明显的吞咽困难，胸部CT检查发现食管管壁的环形增厚或不规则增厚。
临床诊断食管癌病例需经病理学检查确诊。不宜依据临床诊断做放化疗，也不提倡进行试验性放化疗。
2.病理诊断
根据临床症状、体征及影像学和内镜检查，经细胞学或组织病理学检查，符合下列之一者可确诊为食管癌。
（1）纤维食管镜检查刷片细胞学或活检为癌。
（2）临床诊断为食管癌，食管外转移病变（锁骨上淋巴结、皮肤结节等）经活检或细胞学检查明确诊断为食管癌转移病灶。
（三）鉴别诊断
食管癌的诊断的主要手段为食管镜+组织学活检/细胞学，食管镜检查加活检病理检查为食管癌诊断的“金标准”。其他手段均为辅助手段，主要为了解部位、大小、期别和制订手术方式提供必要的信息。食管癌的鉴别诊断主要需与食管其他良恶性疾病和食管周围疾病对食管的压迫和侵犯所致的一些改变进行鉴别。
1.食管其他恶性肿瘤
食管其他恶性肿瘤很少见，包括癌肉瘤、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤、恶性黑色素瘤、肺癌或其他恶性肿瘤纵隔淋巴结转移对食管的侵犯等。
（1）食管癌肉瘤（esophagealsar