脊柱的冠状位、矢状位或轴向位偏离正常位置的异常表现，称为脊柱畸形。脊柱侧凸畸形特指在冠状位偏离Cobb角大于10度,是生长发育或者先天遗传等过程中出现脊柱偏离矢状面、冠状面正常位置的疾病，对外观和脏器造成影响。脊柱畸形根据位置可以分为颈椎，胸椎和腰椎畸形。根据形态学可以分为前凸，侧凸和后凸畸形。根据脊柱畸形原因分为特发性、先天性、神经肌肉型等。脊柱侧弯可产生背部隆起畸形，产生剃刀背畸形，漏斗胸或鸡胸畸形并脊椎侧弯背部畸形，伴双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，双下肢不等长引起患者明显局部畸形，身高减少，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能，呼吸功能，消化功能的损害等；脊柱骨结构发育不良的患者伴发脑脊膜膨出，隐形脊柱裂等神经发育异常的表现。先天性脊柱侧凸可伴有心血管系统异常，气管食管瘘，多囊肾等多脏器异常。
特发性脊柱侧凸和基因遗传具有一定关系，有椎旁肌肉本身分布不平衡的原因。其椎体本身没有结构异常，椎体分隔正常，拥有对称的椎弓根，发育正常的椎板和关节突。婴幼儿型是指发病在0到3岁，少年型是指发病年龄在4到10岁，通常是在青春期前；青少年型发病年龄在10岁到骨骺闭合的青春期，是成年前脊柱侧凸最常见类型，成人特发性脊柱侧凸是指青少年期间形成的脊柱侧凸进入成年期进展的侧凸。特发性脊柱侧凸最常见剃刀背，部分有双侧肩关节不平衡和骨盆不平衡。特发性脊柱侧弯Cobb角度在45°以上，或者出现肩关节或者骨盆失平衡，可以考虑手术治疗，手术方式可以分为侧前方手术和后路手术进行固定矫形植骨融合。保守治疗通常认为具备一定生长能力（即Risser征小于3），同时局部Cobb角度小于25°，或者Risser征为4或5，脊柱已经停止生长，但是局部Cobb角度没有达到手术标准；支具治疗是脊柱具备一定生长能力（Risser征小于3），局部Cobb角度位于25°至45°之间的患者。支具的选择可以根据侧凸顶椎的位置选择相应类型，一般侧凸顶椎位于T7水平以上，可以选择Milwaukee支具，而位于T7水平以下可以选择Boston支具。
先天性脊柱侧后凸指椎体本身结构异常而导致的脊柱畸形，椎体形成不全的特点是其椎间隙通常正常存在，椎体一侧椎弓根发育不全或者消失，或者和邻近椎体发生融和，或者X线显示椎体椎间隙距离增宽；椎体分隔不全特点是椎体间隙消失融合，对侧可以是半椎体形成伴有椎间盘发育。发生在冠状位或者矢状位，从而造成了脊柱侧凸或者后凸。先天性脊柱畸形，通常伴有脊髓的畸形，诸如椎管内肿瘤，脊髓纵裂，椎管内骨/膜性纵隔形成，脊髓栓系，低位圆锥，脊髓空洞，脑脊膜膨出等，同时椎管内也会发生表皮样囊肿，皮样囊肿，畸胎瘤等良性肿瘤。造成此种脊髓和脊柱畸形伴随出现的原因，是由于在胚胎发育过程中（胚胎6周内）形成的脊索和髓节发育异常。在临床表现上可以表现腰骶部窦道，汗毛增多，局部隆起，皮下脂肪瘤等。先天性脊柱畸形通常伴有其他脏器的发育畸形，用VACTERL来缩写，即为V－椎体发育畸形，A－肛门闭锁，C－心血管畸形，TE－气管食管瘘，R－肾脏发育不良，L－肢体发育不良。同时还可能伴发翼状肩胛，Klippel-Feil综合征等病变。对于先天性脊柱侧凸的治疗，如果患者无明显外观异常，诸如肩关节和双髋不对称，背部的畸形，可以考虑继续观察4-6个月；反之可以考虑手术治疗，手术根据不同年龄，畸形位置和全身平衡情况，可以选择不同的手术方式，包括半椎体骨骺融和术，半椎体切除，侧凸凸侧原位融合术等。
神经纤维瘤病脊柱侧弯是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常导致多系统损害和脊柱侧弯畸形。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI，基因病变位置多位于17q11.2）和II型（NFII，基因病变位置位于22q）。NFI患者查体时通常皮肤表面可以看到牛奶－咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，多位于躯干非暴露部位。眼部可见Lisch结节，是上睑纤维瘤或者丛状神经纤维瘤，眼眶可触及肿块或者凸眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，是NFI特有表现，可随着年龄而增大。诊断标准是青春期前6个以上直径大于5mm（青春期后直径大于15mm）具有高度诊断价值；全身和腋窝雀斑；发现2个或者2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；以及亲属中有NFI患者；2个或2个以上Lisch结节；骨损害。NFII患者多为中枢神经纤维瘤或者双侧听神经瘤病，诊断标准一级亲属患有NFII伴一侧听神经瘤，或伴有神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，Schwann细胞瘤中的两种。神经纤维瘤病I型容易导致脊柱侧凸畸形，患者发病早侧凸进展快，畸形明显曲度僵硬，骨质本身强度降低等。支具治疗没有作用。对于神经纤维瘤病I型的治疗原则，对于小于35°无发育营养不良组试验性支具治疗；35°到45°可行单纯后路手术治疗；60°以上可行前后路联合手术以增加融合率。对于椎体发育不良手术治疗不能够提供足够力量控制畸形进展，并且容易形成局部假关节和术后曲度进展，°融合可以提高融合率，尤其是形成侧后凸的患者，避免畸形的进展。
神经肌肉型脊柱侧凸是由于全身肌肉系统病变，导致胸背部本身肌肉无力和病变所造成椎旁肌不能够很好的支撑脊柱所造成。脊柱侧凸研究协会将其分为上运动神经元损害（脑瘫，脊髓空洞症，脊髓损伤），和下运动神经元损害（小儿麻痹症，脊柱肌肉萎缩等）。临床表现其中最常见的原因就是脑瘫。脑瘫多数是由于新生儿时期缺氧所造成神经系统发育不良，导致肌肉持续性萎缩和发育不平衡。同时，此类患儿区别于其他类型侧凸，经常伴随全身疾病，例如关节脱位，癫痫，智利障碍，甚至是褥疮。发病时间多数是在婴儿期或少年期就开始，脊柱骨骼本身发育良好，椎体外形无变异，但是由于双下肢不能够行走，多数患儿只能做在轮椅上，伴有明显的双下肢肌肉萎缩，髋关节容易出现一侧内收挛缩，和另一侧外展脱位同时存在。肌肉萎缩可以进一步影响支撑呼吸功能的肋间肌，引起早期死亡。脊柱畸形特点脊柱外形通常呈现明显的C型曲度，自颈胸腰椎连续变化，没有明显的代偿侧凸形成。侧弯曲度大，影响节段常，脊柱柔软性差，常伴有明显的骨盆倾斜。对于此类病人具有支撑功能的座椅十分必要，支具治疗在青春期生长高峰后基本无效，手术的固定通常要从上胸椎（T1或者T2）融合到骨盆。
Marfan综合征是染色体显性遗传病（15号染色体15q21.1变异造成），发病年龄多为6-11岁，50%的患者是6岁时首发脊柱畸形，脊柱畸形发病率52-%，外观类似特发性侧凸表现，但Cobb角大进展快曲度僵硬，不易进行矫正，易出现椎体间的侧方位移，植骨容易出现不愈合。Marfan综合征骨骼系统表现至少有4项—鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移；肘关节外展减小小于度；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸。容易造成呼吸功能衰竭。曲度类型多为双结构型侧凸，单弯多为右侧胸弯，多为单弯（以右胸弯和胸腰弯为主）。支具治疗对于Marfan综合征或Marfan体型疾病无效。手术治疗主要是通过后路固定矫形融合、路手术椎间隙植骨融合。Marfan综合征术前评估非常重要。
成人脊柱侧凸主要存在两种病理类型，其一是由于青少年时期的特发性脊柱侧凸进展到成人期而出现相应症状，称成人特发性脊柱侧凸；其二是在成年期内由于椎间盘退变造成，称退变性成人脊柱侧凸。成人脊柱侧凸的发生率可以达到2.9%。临床表现以疼痛为主，伴有腰椎管狭窄的症状。年特发性侧凸和成人退变性侧凸在影像学上的区别在于：前者通常有两个曲度，后者通常只有一个；前者躯干和骨盆代偿良好，后者常见失代偿现象；前者椎间隙无明显退变，椎间隙等高且无明显矢状或冠状位滑移；后者椎间隙退变严重，双侧不等高，可见明显滑移，以及终板增生的改变等；CT明确骨质变化情况，尤其是伴有严重骨质疏松患者；MRI用来明确间盘退变情况和神经压迫情况，有的学者甚至使用间盘造影来明确远端融和间盘的水平。鉴于其患者对象的特殊性，其手术并发症的发生率可以达到40%。术前需要对于患者整体情况进行评估。非手术治疗主要是进行功能锻炼，使用消炎止痛药物缓解症状，使用支具给予一定的支撑作用，但非手术治疗不能够缓解畸形的进展。手术治疗的指征：畸形进展、脊柱平衡功能差、畸形严重影响心肺代偿功能、具有神经功能的损害。
轻度的脊柱侧凸通常没有明显的不适，外观上也看不到明显的躯体畸形。较重的脊柱侧凸则会影响婴幼儿及青少年的生长发育，使身体变形，严重者可以影响心肺功能、甚至累及脊髓，造成瘫痪。脊柱侧凸是危害青少年和儿童的常见疾病，关键是要早发现、早治疗。早期发现脊柱侧弯需要注意观察脊柱是否弯曲、肩部是否等高、背部是否平整等。脊柱侧弯轻度的可以观察，严重者需要手术治疗。脊柱侧弯的cobb角较小，可以通过自己的体操锻炼或者是支具的矫正，能得到以后一个圆满的效果。需要注意的是脊柱侧弯如果发生在胸段，由于有腰段的代偿，早期比较难以发现；当侧弯特别大的时候，cobb角大于45度时，才有很明显的外形改变。佩戴支具订做的支具，利用支具对侧弯的凸点压力，对侧弯的凹处进行拉长，控制侧弯发展的同时逐步矫正侧弯。特发性脊柱侧弯主要集中在青少年，由于青少年的脊柱柔韧性好，如果这个侧弯的度数不是很大，早期采用支具矫正。如果支具矫正不理想，可以采用手术固定技术矫正侧弯。脊柱侧弯合并其他症状，出现神经症状如出现排尿困难、下肢肌肉萎缩等，需要及时手术治疗去除先天性侧弯的病理性因素。
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