原发性中枢神经系统血管炎（PCNSV）是主要局限于脑实质、脊髓和软脑膜的中小血管的罕见重度免疫炎性疾病。
由中国免疫学会神经免疫学分会、中华医学会神经病学分会神经免疫学组、中国医师协会神经内科医师分会神经免疫专员委业会组成的专家组针对PACNS的流行病学、临床表现及分类、诊断及治疗进行讨论，形成专家共识，以指导临床诊治PACNS。
点击文末左下角，即可下载：《原发性中枢神经系统血管炎诊断和治疗中国专家共识》。
一、流行病学
迄今为止，PACNS自然人群的发病率和患病率尚不明确，目前文献报道推算的发生率约2.4/，女性患者稍多，美国梅奥诊所的例样本研究中男女比例约0.8：1。PACNS可发生于任何年龄，以40～60岁多发，偶见于儿童。
二、临床表现
PACNS通常缓慢起病，少数也可急性起病，病程可有复发缓解，也可进行性加重。临床表现与受累血管大小、血管炎病理分型有关，常无特异性症状和体征。头痛、认知障碍以及持续性局灶神经功能缺损或脑卒中的相关表现是PACNS最常见的临床表现，也是2/3以上PACNS患者的首发症状。偏瘫多见于较大血管受累，癫痫多见于儿童。部分成人患者可合并淀粉样血管病。
?头痛头痛为PACNS的最常见症状，可见于PACNS患者的50%～60%。
?脑血管事件脑血管事件可见于30%～50%的PACNS患者，呈急性起病，多表现为多次发作的、累及不同供血区的多发梗死，或短暂性脑缺血发作，也可合并脑出血。
?脑病表现此组表现主要包括癫痫发作、精神症状、意识或认知功能障碍、遗忘综合征等。
?脊髓病表现PACNS中约5%有脊髓受累症状，单纯脊髓受累罕见。患者多伴后背疼痛，表现为进行性截瘫，累及肢体、骶尾部的麻木感，尿便障碍等。
?视神经炎PACNS中视神经炎较罕见，目前仅有数例PACNS相关视神经炎的文献报道，可表现为单侧或双侧视力下降、眼球转动疼痛，可伴有轻度头痛。
三、辅助检查
血清学、脑脊液检查及神经影像学（包括血管造影）异常结果对于PACNS通常不具有特异性，但能为其鉴别诊断提供依据，而且若脑脊液（CSF）检查和头MRI结果均为阴性，则PACNS可能性较小。皮层下联合软脑膜的组织活检发现原发的血管透壁性损害及血管破坏性炎性反应是诊断PACNS的金标准。
实验室检查实验室检查主要用于排除与PACNS表现相似的其他疾病，目前尚无明确的实验室检查指标可以用来诊断或除外PACNS。
影像学检查近年来，由于神经影像技术的发展，尤其是脑血管检查技术进步，神经影像学检查在临床上对PACNS的诊断、鉴别诊断及分型具有重要意义。
?CTPACNS患者中约1/3～2/3经头颅CT检查可显示不同程度的异常低密度信号影，约12%伴有颅内出血，可表现为脑实质、蛛网膜下腔、脑室高密度影M；也可见深部白质钙化。由于CT敏感度较低，临床常被MRI取代。
?MRIMRI是对PACNS最敏感的影像学检查方法，PACNS患者通过MRI检查约90%～%可有阳性发现。应用MRI不同的序列成像方法更容易发现PACNS的异常表现，常见的颅脑MRI异常表现有以下10种，具体见图1。
图1PACNS患者的不同序列MRI表现
（1）正常：这种情况见于少数PACNS早期，此时可通过磁灌注成像来提高诊断敏感性；
（2）同时累及皮层和皮层下的多发梗死：此种情况在PACNS中较常见，可呈中血管或其分支供血区梗死，也可表现为小动脉型梗死，常见部位依次为皮层下白质、深部灰质、深部白质、皮层、呈T2、FLAIR高信号；
（3）进行性融合的白质病灶，此表现易被误诊为脱髓鞘疾病；
（4）DWI多发高信号，可见于PACNS急性期；
（5）脑实质内大小血肿；
（6）脑实质多发微出血：梯度回旋MRISWI可表现为无症状的多发斑点状微出血灶，结合其他序列的多发缺血证据，更利于诊断PACNS；
（7）脑实质多发小的强化病灶；
（8）单发或多发大块强化病灶，可伴水肿、小血管强化，易被误诊为肿瘤；
（9）血管周围间隙扩大伴强化；
（10）软脑膜的强化病灶，此表现可见于约9%的PACNS。
?颅内血管检查此类检查方法包括DSA、CTA、MRA、超声等，对于诊断PACNS的敏感性不高，阳性结果可作为疑诊PACNS的证据。
组织活检脑和脑膜组织活检为诊断PACNS的金标准。PACNS的典型病理改变特征为原发的血管透壁性损害及血管破坏性炎性反应。
脑组织病理活检诊断PACNS的标准为：
（1）淋巴细胞性炎性反应：脑实质、软硬膜血管周围2层以上淋巴细胞浸润；
（2）管壁改变，管壁模糊不清、内皮细胞明显可见；
（3）缺血改变；
（4）噬神经细胞现象；
（5）脑水肿；
（6）除外其他诊断。
符合上述（1）～（6）条为确诊的PACNS，符合（2）～（6）条为很可能的PACNS。
四、诊断标准
诊断标准近年来临床倾向于将PACNS视为有多种临床及病理亚型的谱系疾病。目前仍以脑活检为诊断PACNS的金标准，临床诊断仍旧广泛沿用Calabrese和Mallek 年的诊断标准。具体如下：
?临床标准 患者病史或临床检查提示有神经功能缺损，通过多方面评价后仍不能用其他病变解释；
?影像学和组织学标准 由影像和/或病理证实的中枢神经系统血管炎性过程；
?排除标准 无任何证据显示有系统性血管炎，或有任何证据显示血管炎为继发性，如梅毒性血管炎。
注：应符合以上所有条件，儿童型PACNS要求发病年龄大于1个月、小于18岁。
补充标准年Birnbaum和Hellmann等在此基础上提出了新的补充诊断标准，用以排除RCVS。
?确诊的PACNS：活检确诊的PACNS（金标准）；
?很可能的PACNS：A缺乏活检资料；B血管造影、MRI、CSF表现符合PACNS表现。
五、鉴别诊断
PACNS病变仅累及中枢神经系统，但临床表现多样且多数不具特异性，确诊常需依据病理活检。因此，临床诊断PACNS时需与多种疾病进行鉴别，具体见表1。
表1诊断PACNS需进行鉴别的相关疾病
六、治疗
激素是治疗PECNS的主要手段，约一半以上患者需要增加免疫抑制剂治疗，约1/5患者对强化免疫治疗仍反应欠佳。由于PECNS是一组异质性疾病，应针对具体类型进行个体化治疗。对于病情危重者可予甲泼尼龙冲击治疗后改为泼尼松口服逐渐减量并联合环磷酰胺，序贯治疗3个月；轻症患者可直接口服激素，并根据疗效决定是否联合使用免疫抑制剂。具体见图2。
若免疫抑制治疗无效，应当重新评估可能的致病原因，之后再次制定治疗方案。治疗过程中可复查MRI、腰穿（检测CSF）以监测病情变化，如出现症状加重、病灶增多，除考虑疾病复发还应考虑到机会性感染、药物不良反应及毒性作用的可能。
图2PACNS治疗示意图（图中kg为体质量单位，m2为体表面积单位）
来源：原发性中枢神经系统血管炎诊断和治疗中国专家共识.中国神经免疫学和神经病学杂志.,24(4):-.
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇