病例分析题
一、周围神经病
1.45岁女性，每当洗脸、刷牙时左侧面部及上牙闪电样疼痛1年余，曾经在口腔科就诊，发现左侧恒牙有龋齿，并将其拔除后仍无好转。先后行头部CT、MRI及颅底CT检查未见异常。查体：仅有左侧面部痛觉略迟钝，其他未见异常。一直使用止痛药维持。该病例诊断可能性最大的是什么？止痛使用什么药物最好？如果药物治疗无效或出现明显的副作用考虑采用什么治疗？
答：原发性三叉神经痛；卡马西平、苯妥英钠、加巴喷丁；手术或射频治疗。
2.19岁男性，晨起刷牙时发现从右侧口角漏水，右侧眼裂闭合不全；查体发现右侧额纹、鼻唇沟浅，示齿口角向左侧偏斜，申舌居中，没有面部感觉异常和肢体瘫痪；头部CT未见异常。诊断最可能是？与亨特综合征（HuntSynrdome）有何区别？
答：Bell麻痹；后者有外耳道及鼓膜上有疱疹。
3.36岁女性，逐渐发现左侧眼皮跳，进而面部肌肉抽搐。平素睡眠不好。神经科查体除左侧面肌痉挛外没有任何阳性体征。头部MRI未见异常。此病例诊断可能性最大的是？药物治疗首选？
答：面肌痉挛；硝基安定或氯硝安定、卡马西平
4.50岁男性，逐渐感觉手足麻木、发冷，手指干燥3年，伴有阳痿，但没有肢体无力。既往糖尿病10年，近5年内系统治疗，空腹血糖控制在7~9mmol/L左右。查体：（取消感觉减退四肢）四肢末端痛觉过敏，指尖干裂；肌容积、肌力、肌张力均正常，腱反射略减弱，未引出病理反射。肌电图神经传导速度减慢，F波波幅降低；腰穿脑脊液常规、生化正常。该病最可能是？病因是？
答：糖尿病性多发性周围神经病
5.45岁女性，因腹泻服用痢特灵（呋喃唑酮）1周后自觉手足麻木、疼痛1个月。检查发现四肢对称性痛觉减退，肌张力减低，腱反射减弱；肌容积、肌力正常。肌电图显示神经源性改变；腰穿脑脊液常规、生化正常。该病例最可能的诊断是？原因最可能是？治疗上应用？
答：多发性周围神经病；呋喃唑酮；B族维生素
6.18岁男性，腹泻2天后出现四肢无力7天，伴有呼吸力弱、咳痰无力。检查发现四肢肌力明显减退，近端肌力3级、远端肌力1级，肌张力明显减弱，腱反射消失，未引出病理反射、及感觉障碍。治疗应用维生素B1、B12治疗未见好转，病情逐渐加重，发展成吞咽困难、没有自主呼吸、排尿困难、肌肉萎缩、肌力0级。肌电图显示周围神经传导速度明显减慢；病后3周时腰穿脑脊液蛋白增高，细胞数正常。该病最可能是？什么情况下应该行气管切开？该病主要死亡原因是？
答：急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病；呼吸力弱、咳痰无力导致血氧饱和度下降时；呼吸肌麻痹。
7.45岁男性，因眼肌麻痹、伴有走路不稳5天入院，之前3天有“感冒”历史。查体：双眼外展不全麻痹，左眼上视、内收不全，右眼内收不全，瞳孔等大同圆，光反应存在。其余脑神经正常。四肢肌力、肌张力正常，双侧下肢腱反射减弱；指鼻试验和跟膝胫试验均不稳准，走路呈醉酒步态；感觉检查显示深、浅感觉均正常。腰穿脑脊液压力正常，蛋白轻度增高，细胞数正常。该病例诊断最可能是？
答：Miller-Fisher综合征
8.50岁男性，逐渐发现四肢无力伴麻木半年，没有服用呋喃类、磺胺类、雷米封等药物史，也不接触农药、有机化合物及金属粉尘史，没有糖尿病病史且检查血糖正常。检查：意识清楚，脑神经正常；四肢轻度无力，能自行走路，肌张力降低，双手小肌肉轻度萎缩；四肢套状痛觉减退，下肢音叉振动觉略减退。肌电图发现多根周围神经神经传导速度减慢；腰穿脑脊液蛋白轻度升高。该病例最可能的诊断是？
答：CIDP
二、脊髓病
9.50岁男性，5天前“感冒”、发热，3天前开始双下肢无力，胸部有束带感，2天前出医院导尿。查体：体温38°C，意识清楚，脑神经检查正常。双上肢肌力、肌张力、腱反射均正常；双下肢肌容积正常，肌张力减低，肌力0级，未引出腱反射、腹壁反射和病理反射；双侧胸6水平以下痛温觉消失，下肢关节位置觉消失。没有项强，克尼格征阴性。腰穿脑脊液压力、常规、生化正常。脊髓MRI如图（图2-1）。该病例诊断最可能是？药物治疗主要包括？
答：急性脊髓炎；皮质类固醇激素、免疫球蛋白、抗生素、B族维生素。
10.54岁女性，腰痛5年，双下肢麻木、无力半年并逐渐向上发展，2天前出现排尿费力。既往身体健康。查体：神情语明，脑神经未见异常；双上肢肌容积、肌力、肌张力均正常；双下肢肌力4级强，腱反射活跃，双侧Babinski征阳性；胸11以下痛觉减退，音叉振动觉及关节位置觉正常；双侧腹壁反射未引出。脊髓MRI如图（图2-2）。该病例诊断最可能是？
答：压迫性脊髓病；髓外硬膜内肿瘤。
11.50岁男性，因四肢末端麻木、走路踩棉花感2年余并逐渐加重入院。既往大量饮酒史30余年，每日饮酒达ml；经常腹泻，曾经患过肝病。检查发现皮肤污秽，双手皮肤粗糙，手背关节处皮肤脱屑伴有色素沉着，双手平伸时可见明显的震颤。神清，反应迟钝，计算力明显下降，未发现脑神经异常；全身消瘦但未见明显肌萎缩，肌力接近正常，肌张力略有增高，双下肢腱反射亢进，上肢反射减退，双侧Babinski征阳性；四肢呈轻度套状痛温觉减退，关节位置觉及音叉振动觉明显减退，闭目难立征（Romberg）阳性，没有明显传导束型感觉障碍。血常规化验轻度贫血，骨髓穿刺显示巨幼红细胞性贫血，头部CT示轻度脑萎缩，血清维生素B12水平明显降低。该病例诊断最可能是？病因最可能是？治疗应该包括？
答：脊髓亚急性联合变性；慢性酒精中毒导致的维生素B12缺乏；治疗应该包括戒酒、大量B族维生素以及硫酸亚铁等。
12.34岁男性，发现双手不知冷热、疼痛多年，近3年发现双手肌肉萎缩。查体发现双手骨间肌、大小鱼际肌萎缩，颈3到胸11双侧痛、温觉消失，触觉及关节位置觉存在；上肢腱反射消失，下肢反射亢进，双侧Babinski征阳性。脑神经检查正常。头部MRI正常，脊髓MRI如图（图2-3）。该病例诊断应该是？
答：脊髓空洞症伴Arnold-Chiari畸形。
13.67岁男性，突然出现胸背部疼痛，双下肢瘫痪2天入院。既往有高血压、糖尿病病史多年。检查发现胸4以下痛温觉消失，双下肢肌力0级，肌张力明显降低，腱反射及病理反射未能引出，深感觉检查正常。上肢及脑神经未见异常。脊髓MRI检查未见明显异常。该病例最可能的诊断是？
答：脊髓前动脉综合征
三、脑血管病
14.71岁男性，因发作性右侧肢体无力伴语言障碍7天入院。每次发作持续时间10~20分钟，共发作5次，发作间歇期正常。既往高血压、高脂血症、糖尿病病史多年，冠心病5年。神经系统检查未发现阳性体征。血压/80mmHg，血脂检查甘油三酯、低密度脂蛋白及总胆固醇均升高，空腹血糖9.8mmol/L，头部CT未见明显异常，头部MRA未见异常，MRI见脑内多发点状缺血灶。DSA结果如图（图3-1）。该病例诊断应该是？应该如何治疗？
答：短暂性脑缺血发作（TIA）；治疗包括药物治疗和手术治疗，药物治疗包括抗血小板聚集、钙拮抗剂及改善循环治疗；手术治疗包括颈动脉内膜切除术或血管内支架置入术。
15.54岁男性，因突然右侧偏瘫伴失语5小时入院。晨起家人发现患者不能起床、说话，医院，头部CT检查未见异常。既往高血、压糖尿病多年。查体：血压/mmHg，嗜睡，完全性混合性失语，右侧鼻唇沟浅，伸舌检查不配合；右侧肌力0级，肌张力降低，腱反射未引出，右侧Babinski征阳性，感觉障碍检查不配合。24小时后复查CT如图（图3-2）。该患者定位定性诊断最可能是？
答：左侧大脑中动脉供血区脑梗死。
16.61岁女性，因突发性左下肢活动不灵20天入院。既往高血压7年，无糖尿病病史。查体：神清语明，左下肢肌力4级，病理反射未引出。脑神经及双上肢检查未见异常。发病当天头部CT正常，20天复查CT如图所示（图3-3）。该病例诊断是？
答：右侧内囊后肢腔隙性脑梗死。
17.60岁女性患者，因突发性右侧肢体无力3天入院。既往高血压10年，糖尿病病史3年。查体发现右侧肢体肌力3级，无明显感觉障碍及语言障碍；发病后3天头部MRI显示左侧大脑脚长T2信号，如图所示（图3-4）。空腹血糖7.8mmol/L，甘油三酯升高3.5mmol/L。
该病例诊断为？
答：左侧大脑脚腔隙性脑梗死
18.61岁男性，因突发性右侧偏瘫，饮水呛咳1天入院。既往高血压病史7年，无糖尿病病史。检查发现嗜睡，左侧额纹、鼻唇沟变浅，左眼外展不全，双眼水平眼震，伸舌向左侧偏斜，其余脑神经未见异常。右侧肢体肌力2级，肌张力降低，右侧Hoffman征及Babinski征阳性，没有明显感觉障碍。头部CT未见明显异常，头部MRI显示左侧桥脑长T1，长T2信号，如图所示（图3-5）。该病诊断是？
答：脑桥梗死（Millard-Gubler综合征）
19.64岁女性，突发性左下肢无力伴尿便障碍7天入院。既往高血压9年，糖尿病病史3年。检查发现认知功能轻度下降，脑神经及上肢未见异常；左下肢肌力4级，肌张力正常，腱反射活跃，左侧Babinski征阳性，没有感觉障碍。血糖11.4mmol/L，血脂低密度脂蛋白4.5mmol/L。头部CT显示右侧额叶低密度影（图3-6）。该病例诊断是？
答：右侧大脑前动脉供血区脑梗死。
20.78岁女性，因突发性右侧肢体瘫痪伴言语障碍1天入院。既往高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病多年，既往患有腔隙性脑梗死、心肌梗死合并心房纤颤5年。嗜睡，完全性混合性失语，右侧鼻唇沟浅，申舌右偏，右侧肌力0级，肌张力降低，腱反射叩不出，双侧Babinski征阳性。入院后第三天病情再次加重并出现浅昏迷，行头部MRI检查如图（图3-7），于住院第7天病情逐渐进展，出现瞳孔不等大，呼吸逐渐不规则，最后呼吸、心跳停止。该病例诊断应该是？死亡原因是？
答：脑栓塞；脑疝。
21.52岁男性，因突然右侧偏瘫、失语6天入院。既往有高血压、糖尿病病史多年。查体：轻度嗜睡，混合性失语，右侧肢体瘫痪，其中上肢肌力1级，下肢4级，右侧Babinski征阳性，没有明显感觉障碍。病后当天头部CT未见明显异常，第7天头部CT如图所示（图3-8）。该病例诊断为？
答：左侧大脑中动脉皮层支供血区脑梗死
22.22.50岁女性，既往高血压、糖尿病多年，因腹泻3天突然右上肢无力就诊，检查头部CT在左侧额叶一楔形片状低密度影，行头部CTA检查发现左侧大脑中动脉有限局性充盈缺损（图3-9）。入院时血压/70mmHg（平素血压/mmHg）。该病例诊断是？病因及诱发因素是？近期治疗应该包括？远期治疗应该采取？
答：左侧皮层前型分水岭脑梗死；病因是由于左侧大脑中动脉重度狭窄导致的分水岭区低灌注；引发因素是由于腹泻引起有效循环血量下降使分水岭区脑组织供血进一步减少；近期治疗应该包括改善脑循环、稳定斑块、提高脑灌注治疗；远期考虑行血管内支架治疗。
23.59岁女性，因右侧肢体无力2天伴言语笨拙入院。既往糖尿病10年，高血压5年。检查发现右上肢肌力3级，下肢4级，肌张力减低，腱反射减弱，右侧Babinski征阳性；没有明显感觉障碍，共济运动正常。头部MRI扫描结果如图（图3-10）。该病例诊断应该是？
答：左侧大脑中动脉深穿支供血区脑梗死
24.64岁女患，因突然剧烈头痛、眩晕、呕吐1天入院。无视物双影、发热、意识障碍、抽搐及尿便障碍。高血压病史3年，最高达/mmHg，未规律服用降压药，血压控制不详；脑.梗死病史1年未遗留神经系统后遗症；否认糖尿病、心脏病病史。入院时血压/mmHg。心、肺、腹查体无明显异常。神清语明，颅神经查体未见异常，四肢肌力5级、肌张力正常，腱反射对称引出，未引出病理反射，无深浅感觉障碍，右侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准，无项强、Kernig征。头部CT如图（图3-11）。该病例诊断为？
答：右侧小脑半球出血。
25.63岁女患，因抽搐后言语不能、右侧肢体活动不灵5小时入院。高血压病史20年，未规律服用降压药；冠心病病史半年。查体：血压/mmHg，心、肺、腹查体无明显异常。淡漠，反应迟钝，问话不答。双眼向右共同偏视，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏，右侧鼻唇沟浅，伸舌检查不配合。右侧肢体肌张力增高，上肢肌力3级，下肢5级，腱反射亢进，右侧Babinskin（＋），无项强、Kernig征。感觉和共济运动检查不配合。头部CT如图（图3-12）。该病例诊断？
答：左侧额叶出血。
26.74岁男患，活动中突然头晕、头痛、恶心、呕吐13小时入院。无肢体活动障碍、尿便失禁。未发现高血压、糖尿病、冠心病病史。查体：血压/95mmhg，神清语明，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏；脑神经查体未见异常；四肢肌力正常，腱反射活跃，双侧chaddock阳性，Babinski征阴性。深浅感觉及共济运动未见异常。项强及Kernig征（＋）。心、肺、腹查体未见明显异常。头部CT如图（图3-13）。该病例诊断为？
答：原发性脑室出血
27.65岁男患，因头痛、言语不清、恶心、呕吐8小时入院，曾有一次尿失禁。高血压病史20余年，自服药物控制血压（具体不详）；分别于13年、7年前两次患脑出血，留有行动迟缓；无糖尿病病史。其父亲与兄弟均有高血压病。入院时血压/mmHg，嗜睡，混合性失语，查体不合作。双侧瞳孔等大同圆，光反射灵敏，两侧鼻唇沟等深对称，四肢肌力、肌张力正常，病理征阳性。心、肺、腹查体未见明显异常。头部CT如图（图3-14）。该病例诊断为？
答：左侧颞叶出血
28.81岁男患，凌晨3时起床时突然摔倒，左侧物体看不清，休息后无缓解，伴有头痛、恶心。无呕吐、头晕、意识障碍、抽搐、及尿便障碍，12小时后入院。冠心病史20年，否认高血压、糖尿病病史，否认家族遗传病史。查体血压/mmHg，神清语明，左侧视野同向性偏盲，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏，眼动充分，两侧鼻唇沟等深对称，伸舌居中。四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射对称引出，Babinskin征阴性。深浅感觉、共济运动正常。项强、Kernig征阴性。心、肺、腹查体未见明显异常。头部CT如图（图3-15）。诊断为？
答：右侧枕叶出血
29.53岁男患，与人争吵后突然不省人事伴阵发性四肢强直样抽搐入院。高血压病史2年，未服用过降血压药物；无糖尿病及心脏病史。检查发现血压/mmHg，体温38.0°C，心率次/分，呼吸急促35次/分。中度昏迷，双瞳孔针尖样缩小，光反应消失。压眶刺激出现呼吸加快并伴有去脑强直样抽搐。腱反射消失，未引出病理反射，跖反射中性。临床经过为意识障碍越来越重，血压逐渐下降，心率变慢，呼吸减弱，血氧饱和度持续下降，最后瞳孔散大、呼吸停止、血压测不到、心跳停止。头部CT如图（图3-16）。该病例诊断为？
答：桥脑出血。
30.61岁男患，因突然头痛、头晕、左侧肢体活动不灵2小时入院。伴非喷射性呕吐一次，吐物为胃内容物。无抽搐、意识不清及尿便失禁。既往高血压8年，无糖尿病及冠心病病史。查体：血压/mmHg。神清，构音障碍，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏，左侧视野同向性偏盲，双眼向右凝视，左侧中枢性面、舌瘫，左侧肢体肌力0级，肌张力、腱反射降低，左侧Babinskin征（＋），左侧面部及肢体痛觉减退，项强、Kernig征阴性。心、肺、腹查体无明显阳性体征。头部CT如图（图3-17）。该病例诊断为？
答：右侧壳核出血
31.69岁女性，因突然头痛、右半身麻木、右侧肢体活动不灵12小时入院。既往高血压20年，一直规律服用降血压药。无糖尿病病史。入院时血压/mmHg，体温、脉搏、呼吸正常。神情语明，脑神经未见异常。右侧肢体肌力3级，腱反射、肌张力减退，右侧Babinski征阳性，右侧痛觉减退。当时头部CT如图（图3-18）。经用降血压、神经保护治疗后明显好转出院。2个月后出现阵发性右侧肢体麻木、疼痛伴心悸、大汗、烦躁。复查头部CT显示出血已经吸收，留有点状低密度灶。该病例诊断为？其遗留有什么症状？
答：左侧丘脑出血；该患留有丘脑痛。
32.
45岁男性，活动中突然剧烈头痛伴恶心、呕吐18小时入院。既往无高血压病史。查体：抽搐中，表现为全身强直性抽搐。血压/mmHg，体温38°C，呼吸急促。查体不配合，抽搐过后意识不清，没有明显肢体瘫痪，眼位没有异常，项强（+）。该患影像学如图所示（图3-19，图A头部CT，图B头部MRI，图CMRA）。该病例诊断为？
答：蛛网膜下腔出血；左侧大脑中动脉动脉瘤。
33.28岁女性，产后7天头痛、呕吐、左侧肢体麻木伴抽搐1次入院。既往无高血压、糖尿病病史，产前有轻微高血压（具体不详）、双下肢可凹陷性浮肿，产后均已恢复。查体意识清楚，眼底视乳头水肿，眼动充分，无明显面瘫及舌瘫。左上肢肌力2级，左下肢肌力4级，肌张力降低，腱反射减弱，左侧Babinski征阳性，左半身痛觉略减退。头部MRI及MRV如图（图3-20）。该病例诊断为？
答：上矢状窦血栓。
四、颅内感染性疾病
34.45岁男性，头痛、乏力、精神萎靡、发热（最高40℃）6天，胡言乱语2天，抽搐1天入院。查体：昏迷，癫痫连续状态，四肢无明显瘫痪，双侧病理征阳性。体温39℃，呼吸急促，血压/90mmHg。入院后腰穿：脑脊液压力mmH2O，蛋白0.8g/L，红细胞×/L,白细胞30×/L，糖及氯化物正常。脑电图呈弥漫性慢波，头部MRI如图（图4-1）。该病例诊断为？
答：单纯疱疹病毒性脑炎。
35.38岁男性，发热(体温最高达39℃)、头痛、恶心、呕吐5天,意识不清1天入院。中耳炎病史3个月。查体：血压/71mmHg，心率90次/分，浅昏迷，右侧鼻唇沟浅，压眶有反应，右下肢外展外旋位，右侧肢体少动，右侧肌张力增高，双侧Babinski征阳性，项强四横指。血常规：白细胞19.7X/L，中性粒细胞百分比90.81%。腰穿：淡黄色脑脊液，压力mmH2O，糖0.10mmol/L，蛋白7.39g/L，氯.2mmol/L,潘氏试验（++），白细胞×/L,细胞分类：86%嗜中性粒细胞，14%淋巴细胞，IgG：mg/L，脑脊液培养出革兰氏阳性双球菌。给予脱水降颅压、抗感染及对症治疗后，意识状态逐渐好转，无发热。头部MRI如图所示（图4-2，左为平扫，右为增强扫描）。该病例诊断为？
答：化脓性脑膜炎
36.25岁女性，因低热（37.2-37.8℃）、盗汗、乏力、头痛3个月，加重伴呕吐3天入院。既往有肺结核10年，已治愈。体温37.5℃，呼吸、血压正常；消瘦，易激惹；脑神经未见异常，四肢无瘫痪。项强、克尼格征阳性。肺CT右上肺陈旧性结核，血常规正常，头部CT正常。腰穿：压力mmH2O，糖2.0mmol/L，蛋白9.8g/L，氯.2mmol/L,潘氏试验（++++），白细胞×/L,细胞分类：3%嗜中性粒细胞，80%淋巴细胞，17%单核细胞；IgGmg/L。给予脱水降颅压、雷米封、链霉素、利福平抗感染及对症治疗后逐渐好转。出院时已无发热。该病例可能的诊断是？
答：结核性脑膜炎。
37.72岁女性，逐渐出现记忆力减退（表现为去厨房不知道做什么，不记得厕所在哪里）4个月，偶有幻听；左侧肢体活动不灵1个月，且逐渐加重；右侧肢体活动不灵半个月并出现肌张力增高。病程中伴有低热。既往5年前曾行股骨头置换术。否认特殊药物服用史。查体：血压/mmHg，神清，言语笨拙，四肢肌力5级弱，肌张力增高，无感觉障碍。唇反射、掌颌反射、强握及摸索反射阳性，双上肢间断有投掷样动作。入院后10天内相继出现幻视、精神萎靡、思睡、间断性肌阵挛发作。双侧Babinski征阳性。脑电图：未见α节律，弥漫性4-7Hz高波幅θ波，呈间断长程出现，全脑频繁广泛同步同期性尖慢复合波，多呈三相波。头部MRI在T1及T2加权像未见明显异常，DWI结果如图（图4-3）。给予抗感染、改善循环及对症治疗后患者病情未见明显好转。该病例诊断考虑是？
答：克-雅脑病（Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD）
五、脱髓鞘疾病
38.34岁女性，头痛4年伴言语笨拙反复出现3次，右侧肢体活动欠灵活、饮水反呛、反应迟钝半个月入院。尿便如常。曾经用肾上腺皮质激素治疗上述症状有所好转。既往无高血压、糖尿病及高脂血症病史，无吸烟史。查体：神清、构音障碍，视力概测正常，眼底检查正常。眼动充分，无舌、面肌麻痹，咽反射存在，软腭升提力弱。四肢肌力接近正常，反射活跃，双侧Hoffmann征及Babinski征阳性，无明显感觉障碍，共济运动正常。腰穿脑脊液压力常规、生化检查正常，细胞学见有少量激活单核细胞，IgG98mg/L。视觉诱发电位正常。头MRI表现如图（图5-1）。脊髓MRI未见异常。该病例诊断为？举出两种治疗药物。
答：多发性硬化；肾上腺糖皮质激素、丙种球蛋白。
39.39岁女性，6个月前因突发性双眼视力下降，在眼科诊断为视神经炎应用糖皮质激素治疗后视力恢复。5天前出现排尿困难，双上肢麻木，双下肢无力入院。查体：神清语明，眼底双侧视神经萎缩，其余脑神经未见异常。四肢肌力4级，双上肢肌张力略低，腱反射减弱，Hoffmann征阳性；双下肢肌张力高，腱反射亢进，双侧病理征阳性。没有查到明显的感觉障碍。Lhermitte征阳性。头部CT正常，脊髓MRI如图（图5-2）。该病例诊断最可能是？
答：视神经脊髓炎。
六、运动障碍疾病
40.65岁男性，5年前开始逐渐发现左手震颤，半年后右手也发现震颤伴有走路费力；半年前开始家人发现脖子发硬及面部没有表情，经常从口角流口水，反应迟钝。既往无高血压、糖尿病病史。查体：神清，反应迟钝，动作迟缓，步态慌张，起步困难，伴随运动消失；面具脸，面部油脂多。回答问题基本正确，计算力尚可。下颌及双手静止性震颤，双手呈现捻药丸样，四肢肌张力增高，呈齿轮样；腱反射正常，未引出病理反射。头部CT及MRI正常。该病例诊断为？
答：帕金森病
41.16岁女性，半年前曾经有过关节疼痛伴皮肤红斑、结节，经抗生素治疗好转。老师发现该患上课时注意力不集中，扮鬼脸、挤眉弄眼、噘嘴、吐舌1周。查体：神清语明，计算力、记忆力均正常；面部表情肌多动，双上肢表现为快速、不规则、无目的、不自主的动作，在精神紧张时加重，安静时减轻，睡眠时消失。四肢肌力正常，肌张力明显降低，腱反射减退，未引出病理反射。头部CT及MRI正常。抗A型链球菌“O”明显升高，血沉增快，C反应蛋白正常。经过抗生素、氟哌啶醇治疗好转。该病例诊断为？
答：小舞蹈病。
42.56岁男性，逐渐发生性功能障碍伴尿便障碍7年，走路不稳5年，四肢僵硬走路易跌倒2年，病情逐年加重，曾经有过2次晕厥，近1年家人发现不爱讲话，反应迟钝。既往无高血压、糖尿病等病史。查体：呼吸、脉搏体温均正常，血压卧位/80mmHg，立位90/50mmHg。反应迟钝，计算力下降，面具脸，步态慌张，体态屈曲，四肢肌力4级强，肌张力齿轮状增高，腱反射亢进，双侧病理征阳性。指鼻试验不稳准，独立走路困难。头部MRI如图（图6-1）。该病例诊断为？需要与哪些疾病鉴别？
答：多系统萎缩；需要与Parkinson病、老年性直立性低血压、Alzheimer病鉴别。
七、癫痫
43.21岁男性，2岁时医院消炎治疗后好转，遗留有发作性抽搐，前10年内每年不定期发作2~4次，近10年发作频繁，平均每年发作数十次，服用苯妥英钠治疗0.2每日三次，发作次数明显减少，但仍然有发作。表现为每次突然抽搐，没有先兆，抽搐持续5~10分钟，表现为全身强直-阵挛，口吐白沫，有时发作先有大叫，有时伴有舌咬伤及/或尿失禁。近两年发现脾气暴躁，烦躁，智力下降。头部CT及MRI见有脑萎缩；脑电图偶有棘-慢波。神经系统检查没有发现异常体征，但发现齿龈增生如图（图7-1），没有眼震及共济失调。该病例诊断为？
答：癫痫（强直-阵挛发作）；苯妥英钠导致的齿龈增生。
44.16岁女性，经常出现短暂性意识丧失，表现为做某件事情突然愣神，手中持物突然跌落，很快就恢复正常。每天出现多次。家里人没有在意，学校老师认为注意力不集中而经常遭到批评。查体未见任何阳性体征。脑电图显示弥漫性尖波，头部CT、MRI未见异常。该病例诊断为？什么类型？首选药物是？
答：癫痫；失神发作；首选丙戊酸治疗。
45.45岁男性，因发热、乏力精神萎靡1周，胡言乱语伴抽搐1天入院。既往健康。入院后体温39℃，反复抽搐发作，有时表现为全身强直-阵挛发作，有时面部及/或上肢阵发性抽搐。意识不清，压眶有防御反应。发作时瞳孔双侧散大，发作间歇期瞳孔正常。躁动时没有发现肢体瘫痪。双侧Babinski征阳性。头部CT正常。该病例诊断应首先考虑？治疗措施包括？下一步应该怎样检查？
答：首先应该考虑脑炎引起的癫痫连续状态；在加强护理、保持呼吸道通畅、降低颅内压的基础上，应该立即静脉应用抗癫痫药物及抗病毒药物；如果病情稳定后可行腰穿脑脊液检查和头部MRI检查。
46.75岁男性，1年前患有“脑血栓”留有左侧偏瘫。突然全身抽搐持续5分钟伴口吐白沫、尿失禁1天入院。查体神清，构音障碍，左侧鼻唇沟浅，伸舌左偏，左侧肌力3级，肌张力高，左侧腱反射亢进，左侧Babinski征阳性。头部CT如图（图7-2）。入院以后没有再发生抽搐，住院观察1周，病情平稳出院。该病例诊断为？如何治疗？
答：脑血管病后癫痫；严密观察，如果没有再次抽搐发作暂时不用抗癫痫治疗，可口服阿司匹林进行脑血管病二级预防。
47.29岁男性，发作性抽搐7年，服用抗癫痫药物（丙戊酸）3年没有再发作，因外出打工近2周没有服药。此次因反复发作性抽搐意识不清急诊入院。据同事描述晚间与同事争吵，在夜里睡眠中突然全身抽搐，口吐血沫，两眼上窜，口唇发紫反复发作4次医院。查体：意识不清，躁动，尿床。住院后反复全身强直-阵挛发作，每次持续3分钟，抽搐时瞳孔散大，双侧病理征阳性；发作间歇期意识不清。立即静脉注射安定20mg，抽搐有所缓解，1小时后再次发作。遂给予安定mg加入ml5%的葡萄糖内静脉滴注，每分钟30滴，六个小时以后抽搐停止，加用静脉输注20%甘露醇及支持治疗。24小时后患者逐渐意识转清，但出现发热、精神症状。48小时后精神症状消失，体温开始下降，经过进一步抗炎治疗后体温恢复正常。头部CT检查正常。住院5天，患者一切恢复正常。该病例诊断应该是？其原因是什么？下一步应该怎样处理？
答：癫痫连续状态；突然停止使用抗癫痫药物；患者可以出院，但嘱咐患者必须连续服用抗癫痫药物，不得突然停药。
八、头痛
48.36岁女性，发作性右侧颞部疼痛8年，每次发作持续2~6小时，表现为先有双眼视物变型，并出现眼前水波纹，持续10余分钟后颞部剧烈跳痛，伴有恶心、呕吐，发作期间畏光、怕声、喜欢安静，休息或睡眠后头痛消失。经过多次头部CT或MRI检查没有异常。平素身体健康，无高血压病史，病程中没有发热。经常有失眠。母亲患有类似头痛症状。神经系统检查没有任何阳性体征。该病例诊断为？
答：有先兆的偏头痛。
49.43岁女性，阵发性头痛10余年，每次几个小时，没有任何先兆。头痛时双侧颞部疼痛，有时呈跳痛，剧烈时伴有恶心、呕吐，头痛间歇期完全正常。每年大约有几次发作。曾经行头部CT和TCD检查显示正常。平素没有高血压病史，睡眠尚可，没有阳性家族史。此次来诊血压/60mmHg，神经系统检查无阳性发现。该病例诊断是？
答：无先兆的偏头痛。
50.45岁男性，发作性头痛7年，每当春季和冬初时节出现发作性剧烈左侧额部头痛，多在夜里发作。每次发作时间为20~30分钟，发作时不安，将头撞墙，大多数发作时伴有眼痛、结膜充血、眼裂变小、恶心、呕吐，往往突然发作突然停止。每次头痛发作密集期持续1~2个月。曾经做过头部CT未见异常。该病例诊断应该考虑为？
答：丛集性头痛
51.50岁女性，睡眠不好、头胀呈紧箍感10余年。表现为每天头昏，整天眉头紧锁、昏昏欲睡，但到晚间睡前紧张，恐惧睡不着觉。头痛虽然不剧烈但没有间歇期。原来血压较低，而近1年血压偏高。医院就诊检查头部CT及MRI均未见异常。头痛不伴有发热、盗汗、恶心、呕吐等症。神经系统检查未见异常。该病例诊断考虑为？
答：紧张性头痛伴焦虑障碍。
九、神经系统变性性疾病
52.45岁男性，双上肢无力2年，伴双手肌萎缩1年。2年前开始逐渐发生双手无力，开始没在意，后来逐渐发现双上肢持物无力，双手部肌肉萎缩，双上肢前臂变细，伴有肌肉跳动。医院就诊经检查颈椎X光片诊断为颈椎病。查体发现双手骨间肌、大小鱼际肌明显萎缩，双侧前臂肌肉也有萎缩。肌张力降低，腱反射活跃，双侧Hoffman证阳性；没有明显感觉障碍。脑神经检查没有发现咽喉部及舌肌异常；双侧下肢检查也未见异常。肌电图检查为四肢均有神经源性改变，并伴有纤颤电位。脊髓MRI显示颈椎骨质增生伴有颈椎间盘疝压迫硬膜囊，但没有压迫脊髓。该病例诊断应该是？
答：肌萎缩侧索硬化
53.65岁男性，4年前逐渐发生吞咽困难、饮水返呛，开始仅有偶尔饮水呛咳，后来逐渐出现吞咽费力，吐字不清，开始可以进流食，近半年进半流食也困难伴有颈部无力。按照“脑血栓”治疗不见好转，而且越来越重。病程中没有肢体无力及尿便障碍。查体发现舌肌凸凹不平，伸舌无力，咽反射消失，软腭升提无力，明显构音障碍。面肌、眼肌检查未见异常。转头、耸肩无力，并发现明显胸锁乳突肌萎缩。四肢检查未见明显异常。全身无任何感觉障碍。胸锁乳突肌肌电图检查呈明显的神经源性改变。该病例诊断应该是？
答：进行性延髓麻痹
54.33岁男性，逐渐发现双上肢无力半年来诊。查体：神清语明，脑神经检查未发现异常。四肢未见明显肌萎缩及肌束震颤，肌力正常，肌张力增高，腱反射亢进，双侧Hoffmann征和Babinski征阳性。未发现感觉障碍。头部CT、TCD、脊髓MRI、肌电图均未发现异常。该病例应该考虑为?
答：原发性侧索硬化
55.45岁女性，进行性消瘦、四肢无力3年。无任何诱因自觉四肢无力伴有消瘦，无咳嗽、咳痰及发热病史。医院检查，先后检查肺CT、腹腔及盆腔彩超、PET等均未见异常。逐渐发现双手及双足肌肉萎缩前来神经科就诊。神情语明，脑神经检查未见异常。四肢肌肉均有明显萎缩，以四肢远端肌肉萎缩明显，近端及躯干肌肉萎缩轻微。肌张力均明显降低，肌力4级，腱反射消失，未引出病理反射。没有查出感觉障碍。该病例诊断应该考虑为？下一步应该检查什么？
答：进行性脊肌萎缩；应该行肌电图检查。
56.65岁女性，逐渐发现记忆力下降、性格改变2年，加重伴经常走失、生活懒散3个月。检查发现记忆力、计算力均下降，但定向力、自知力良好，检查配合也较好。脑神经及四肢检查均未发现神经系统定位体征。头部CT如图（图9-1）。该病例首先应该考虑？
答：阿尔兹海默（Alzheimer）病
十、神经系统遗传性疾病
57.45岁女性，自10年前开始出现走路不稳，逐渐出现走路呈剪刀样，构音障碍，上述病情呈缓慢进展，逐年加重。没有出现尿便障碍、精神障碍及智能障碍。该患母亲也有同样症状。查体：一般状态良好，智能和语言检查正常，说话声音呈金属调，走路呈现剪刀步态。脑神经检查见有水平眼震，其余脑神经正常；四肢肌力正常，肌张力增高，腱反射亢进，双侧Babinski征阳性；感觉检查基本正常；指鼻试验不稳准，跟膝胫试验不稳准。其余检查正常。头部MRI如图（图10-1）。该病例诊断为？
答：遗传性脊髓小脑性共济失调症
58.19岁男性，逐渐发生双下肢发硬、活动欠灵活5年，病情越来越重并且学习跟不上而退学。患者叔父年轻时也有类似病情，没有结婚，40多岁时因卧床、进食困难，极度消瘦而死。查体：计算力、记忆力均下降，双眼白内障；脑神经检查未见异常。四肢肌张力高，以下肢为重，髌阵挛和踝阵挛均阳性，腱反射亢进，双侧Babinski征阳性；没有感觉障碍。弓形足伴足内翻畸形（图10-2）。头部及脊髓MRI均未见明显异常。该病例诊断为？
答：遗传性痉挛性截瘫。
59.25岁女性，逐渐发现双下肢无力伴小腿变细6年，病情缓慢加重，没有明显尿便障碍。没有明显阳性家族史。检查：神情语明，涉水步态，脑神经检查未见异常；双侧上肢检查未见明显异常；双下肢大腿下三分之一以下明显肌肉萎缩，呈现“倒置的香槟酒瓶样”，足弓高呈现明显的弓形足畸形，肌张力降低，下肢未引出腱反射及病理反射；下肢感觉呈现套状痛觉减退，足趾干裂，深感觉未见明显异常。脊柱侧弯畸形。辅助检查：血糖增高；肌电图显示正中神经传导速度明显减慢。该病例诊断为？
答：腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病）
60.45岁男性，自幼前胸皮肤发现结节，未注意，随着年龄增长皮肤结节逐渐增多，遍及整个胸前、后背（图10-3左）、上肢及下肢，自认为胎记也未就诊。1年前开始出现眼睑下垂，医院就诊，诊断为重症肌无力，用溴吡斯的明治疗好转。半年前因吞咽困难入院检查发现胸腺肿瘤，头部MRI未见异常。行胸腺切除术，病理诊断为胸腺间皮瘤。后因消瘦、呼吸麻痹死亡。患者之姑母患有皮肤多发结节所示（图10-3右），其女儿前胸及上肢有同样结节。该病例诊断应该是？
答：重症肌无力；胸腺肿瘤；神经纤维瘤病。
61.25岁男性，发作性抽搐8年，伴智力下降来诊。患者叔父患有癫痫。检查仅发现患者自知力、计算力下降，注意力不集中而不配合查体。颜面鼻周围多个皮质腺瘤。神经系统未发现定位体征。头部CT如图（图10-4）。该病例诊断为？
答：结节性硬化症。
62.45岁男性，因突然头痛、呕吐、视物不清4小时入院。没有意识障碍、尿便障碍。既往无高血压、糖尿病病史，少量饮酒，不吸烟。6年前曾经患有青光眼行手术治疗。自幼左侧颜面部胎记。查体：神情语明，急性病容；两眼右侧视野同向性偏盲；瞳孔等大同圆，对光反应存在，余脑神经检查未见异常。四肢无瘫，肌力、肌张力、腱反射均正常，未引出病理反射。头部CT显示左侧枕叶出血，MRI显示如图（图10-5）。该病例诊断为？
答：脑-面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）
63.35岁男性，因突然头痛、呕吐伴视物不清6小时入院。既往无高血压病史。查体：神情语明，右侧额部可见葡萄酒色血管痣，压之不退色。眼底检查正常，两眼左侧视野同向性偏盲。没有其它脑神经损伤体征，四肢无瘫，肌力、肌张力、腱反射均正常，未引出病理反射。项强一横指。头部CT见图10-6左，头部CTA见图10-6右。该病例诊断为？
答：脑-面血管瘤病
十一、神经-肌肉接头和肌肉病
64.36岁女性，反复出现眼睑下垂、复视2年，两眼交替出现；表现为晨轻暮重。近2个月发现吞咽困难，特别在进食较硬的食物后尤为明显，之后逐渐出现饮水呛咳、说话吐字不清。查体：神情语明，智力检查正常，双侧眼睑下垂，右侧较重；左眼球上视、外展不全；右眼球内收不全；双侧瞳孔等大同圆，对光反应存在。双眼闭目无力，呈现轻度Bell征；表情肌活动均欠灵活；咽反射存在，软腭升提力弱，说话呈鼻音；伸舌居中。四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射对称存在，未引出病理反射。共济运动、感觉检查均正常。肌肉注射硫酸甲基新斯的明1mg30分钟后，说话鼻音消失，眼睑下垂明显恢复。辅助检查:甲状腺功能正常，头部MRI及颅底CT正常，胸腺CT正常。肌电图检查神经传导速度正常，眼轮匝肌重频刺激，呈明显波幅递减。该病例诊断为？治疗包括哪些？
答：重症肌无力；治疗应该包括胸腺切除、肾上腺糖皮质激素、胆碱酯酶抑制剂等。
65.25岁男性，多食、多汗、怕热、消瘦2个月，反复发作性四肢无力1周，每当进食后患者出现四肢无力，不能行走，30~60分钟后缓解。神经系统检查未见阳性体征，发作期查心电图显示T波低平，Q-T间期明显延长并出现U波，血钾2.1mmol/L。该病例诊断为？治疗包括？
答：甲亢合并低钾。口服钾，抗甲状腺治疗。
66.35岁男性，咳嗽、流涕、寒战、发热医院静脉注射5%葡萄糖、地塞米松、克林霉素后，晨起发现四肢无力，下肢重且不能抬起，没有明显呼吸费力。既往经常在饮酒后出现四肢无力，其中有2次达到不能走路。查体神情语明，体温正常，脑神经检查未见异常。双上肢肌力4级，双下肢肌力2级，肌肉较硬，但肌张力正常，腱反射正常，未引出病理反射。感觉检查未见异常。血钾2.1mmol/L，甲状腺功能正常。该病例诊断为？
答：周期性麻痹
67.45岁女性，发热、头痛、乏力1周，四肢酸痛、无力4天；没有抽搐、尿便障碍。查体：神情语明，脑神经检查未见异常。四肢肌肉握痛，肌张力和肌容积正常，腱反射减弱，未引出病理反射。肌力明显下降，上肢3级，下肢2级，以近端肌力下降明显。周围血WBC增高，血沉增快，血清CK明显增高。肌电图可见自发性纤颤电位和正锐波，多相波增多，呈肌源性损害的表现；神经传导速度正常。心电图QT延长、ST段下降。该病例诊断为？
答：多发性肌炎
68.18岁男性，3年前开始逐渐发现走路时腹部向前挺，下肢无力，大腿变细，小腿变粗，后来发现起立困难。该患者的舅舅患有同样症状。检查发现智力、意识、语言均正常。脑神经检查未见异常。四肢检查发现近端肌肉明显萎缩，而前臂和小腿增粗，并且较硬。走路呈典型的鸭子步，Gower征阳性。近端肌力4级强，张力较低，腱反射存在，未引出病理反射，无感觉障碍及共济失调。辅助检查：血清CK和LDH明显增高，血沉、周围血WBC、C反应蛋白均正常。肌电图提示肌源性改变。该病例诊断为？哪个类型？其遗传性质是什么？
答：进行性肌营养不良症，假性肥大型，Becker型；X连锁显性遗传。
69.26岁女性，在24岁以前身体健康，于2年前开始逐渐发现面部肌肉萎缩，后来双上肢无力并且逐渐加重。家族中没有明确患有同样症状的亲属。神情，轻度构音障碍，眼球活动自如，面部肌肉明显萎缩，不能吹口哨，抬头困难，颈部由于胸锁乳突肌和斜方肌明显萎缩而变细；胸大肌、三角肌、岗上肌、岗下肌、前距肌、肱二头肌、肱三头肌均明显萎缩。上肢肌张力明显降低，腱反射明显减弱。下肢检查未见明显异常。辅助检查：周围血WBC、血沉、C反应蛋白、CK、LDH等均正常。肌电图显示肌源性改变。该病例诊断为？哪个类型？其遗传性质是什么？
答：进行性肌营养不良症，面-肩-肱型；常染色体隐性遗传。
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