卡米娅在滑梯上突然麻痹发作，在缓缓地从楼梯上往下滑
图源：《疑难杂症》截图
和她的名字一样，卡米娅注定会是个独特的女孩——如果这个病症伴随她一生，她的未来，谁也无法预测——走路、开车、游泳、逛街……这些正常人习以为常的生活，对于卡米娅这个随时都可能突然倒下的女孩来说，都有着致命的危险，卡米娅无法拥有一个正常的生活。图源：《疑难杂症》截图一天多次的发作，布雷特尼就要揪心多次。但对卡米娅母女来说，最让他们痛苦的还不仅仅只是这些症状——在卡米娅8个月时布雷特尼发现了这些症状，然而现在卡米娅已经6岁了，她们依旧不知道卡米娅到底得了什么病。现代医学可以依靠技术解决很多问题，然而还有很多问题，却依旧卡在了起点。卡米娅的第一个医生觉得她像是癫痫发作，于是布雷特尼带着卡米娅去看神经科医生，去做脑电图，结果却是卡米娅从未癫痫发作；接着医生让她们去了美国中西部的神经专科诊所，那里的医生怀疑卡米娅有脑瘤，然而核磁共振的结果显示，一切正常……几经折腾，然而一切却又回到了充满未知数的起点。等待两年的答案两年前，几乎尝试了所有办法，依旧没有人给卡米娅一个谜底。在一个神经学家的建议下，不愿放弃的布雷特尼带着卡米娅去了美国国家卫生研究院（NIH）。图源：《疑难杂症》截图这是美国政府的医学研究机构，大约十年前，这个机构启动了「未确诊疾病」项目，以诊断患有罕见病或不寻常疾病的人。在NIH待了十天，NIH的医生对卡米娅身体的每个系统都做了详细的检查，但是依旧没能给出明确的答案。布雷特尼只能带着卡米娅回家等待，而这一等，就是两年。图源：《疑难杂症》截图如果没有《纽约时报》的专栏，或许布雷特尼还是等不到NIH的答案——在将卡米娅的故事写成专栏前，丽萨医生联系NIH索要卡米娅的资料，但对方显得有点不愿意。几天后，布雷特尼却意外接到了NIH的电话，在布雷特尼的追问下，对方告诉了布雷特尼他们的研究结果——卡米娅的症状源于KCNMA1基因的突变。KCNMA1基因编码了一种非常独特的钾通道，这个通道控制从细胞中释放出来钾，而钾元素会影响多种不同的生理过程，从大脑中的神经元如何交流，到肌肉如何收缩。一般来说，钾通道会控制神经元和肌肉的兴奋性，所以很容易想象，如果钾通道有功能障碍，那就会引起大脑的极度兴奋，比如癫痫发作或者肌肉的极度兴奋。图源：《疑难杂症》截图两年来，每天揪着心看着女儿麻痹倒下多次，每天茫然无措地猜测和等待……布雷特尼终于等来了一个让人更无助的答案——卡米娅的基因突变是自己形成的，没有人可以预料这样的突变，也没有办法可以预防，更没有什么办法可以改变。而KCNMA1基因的突变，让米娅在神经兴奋的时候身体就会麻痹，快乐成了伤害她的利器。图源：《疑难杂症》截图而这份伤害，甚至一眼望不到尽头——因为卡米娅是被发现KCNMA1基因突变的第一个人。寻找「村庄」丽萨医生在《纽约时报》的专栏，一直通过介绍全球众筹观点、经历等来帮助未被诊断的患者确诊。和以往通过丽萨医生的专栏寻求诊断的案例不同，NIH的结果已经给了卡米娅的病症一个答案。事实上，NIH的的研究结果看起来像是解决了一个谜题，事实上布雷特尼和女儿却迎来了一个更大的谜团——因为人数少，布雷特尼即使知道了名字，却依旧看不到与这个基因突变相关病症的样子，卡米娅的未来，她依旧不清楚，但这却就是她最想知道的答案。图源：《疑难杂症》截图她想要的是让全球人群帮助她把剩下的谜题拼凑起来，帮助她更全面地了解这些信息对卡米娅和她的未来意味着什么。她也害怕罕见病这个常常蒙着灰被遗忘的角落，因为人数少，成为人们忽视他们的疼痛和生活的理由，她想要让人们知道，罕见病人的苦痛与欢愉依旧需要