共济失调这个词意指“缺少协调”,通常存在管理协调运动能力差,提示小脑疾病或小脑与大脑其他部位连接的功能障碍,例如影响脊髓小脑束或脑桥小脑束的异常。
小脑共济失调主要分为两类:急性小脑共济失调和慢性间歇性、发作性小脑共济失调。慢性小脑共济失调即遗传性共济失调、包括常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调、常染色体隐性遗传、线粒体的共济失调、X染色体的共济失调以及散发或获得性小脑共济失调不在文中讨论。
急性共济失调的定义:在72h内发生运动协调性丧失,可以是轴性的不协调运动,导致共济失调步态,或者是涉及四肢的不协调运动。共济失调还有一种特殊形式是感觉性共济失调,源于周围神经系统传入深感觉的感觉缺失和参与初级感觉神经元或后束神经元的缺失。
急性共济失调的正确诊断尤为重要,一旦诊断延误导致治疗延迟,从而减少了患者完全康复的机会。共济失调是小脑疾病的主要表现,临床医生必须寻找其发病原因。
共济失调的病因共济失调的病因多样。脊髓后柱损害深感觉障碍的共济失调与周围神经有关。前庭性共济失调、额叶性共济失调、急性小脑性共济失调最常见的原因包括:过度饮酒、特定药物过量或不良反应、颅后凹疾病(如脑卒中,创伤、感染或肿瘤)。
急性小脑性共济失调是一个综合发生在小脑结构或小脑和小脑外联络结构的投射纤维损害,影响脑干、丘脑、脊髓(脊髓小脑侧束)、前庭小脑束和小脑前叶的联系功能的一类疾病。小脑性共济失调是一组多相群疾病,包括遗传和后天获得性病因,引起运动协调障碍,尤其是最终的随意运动。小脑功能紊乱的形式表现包括:言语障碍、动作不协调、意向性震颤、步行困难、眼球震颤和其他复杂的眼球运动失调、肌张力减退、迟缓运动和所谓的认知情感小脑综合征等。
病因学:急性小脑共济失调可能是前庭的、癫痫引发的或心理性的。在成人中最常见的原因包括:醉酒、后颅凹创伤、脑卒中、涉及后颅凹的感染性疾病。在儿童群体中最常见的原因包括:感染、创伤、药物影响和中毒。其他常见但不严重的原因包括:偏头痛、良性位置性眩晕、前庭神经元炎和内耳炎。
急性小脑共济失调是儿童中相对常见的神经疾病。最常见的病因是急性感染后和急性播散性脑脊髓炎。其他比较少见的病因有斜视性眼震颤、急性小脑炎、小脑肿瘤、急性脑积水。急性感染后共济失调是儿童急性小脑共济失调的最常见原因,占总比例的30%-50%。儿童急性小脑共济失调通常因摄入毒物引起。随着抗逆转录病毒药物在患儿中应用的增长,观察到越来越多小脑共济失调的不良反应。据报道人类免疫缺陷病毒(humanimmunodeficiencyvirus,HIV)阳性儿童有神经系统损害占10%-68%。南美研究表明神经系统并发症占59%,其中最常见的是HIV脑病和MRI异常。在HIV阳性患者中共济失调一般继发于感染、血管或肿瘤的小脑损伤。导致急性共济失调的疾病见表1。
共济失调的临床表现患者陈述的共济失调症状通常可能包括头晕,像在船上摇摆,像喝醉酒样的感觉,或动作不协调。如果考虑共济失调来源于小脑功能障碍,则应该积极寻找伴随症状,如构音障碍、吞咽困难、眼运动异常或意向性震颤。临床上共济失调表现为口齿不清,肢体和步态共济失调,失去协调性,步态蹒跚和运动相关的震颤。可伴有头痛史、恶心、呕吐。