导语：遗传性痉挛性截瘫又称为家族性痉挛性截瘫，是一组神经系统类型的遗传变性病，主要表现为渐进性双下肢痉挛性截瘫和走路姿态异常等，本组疾病具有很明显的遗传异质性和临床性，临床上分为单纯性和复杂性两类，遗传方式主要是常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
01遗传性痉挛性截瘫分类不同，临床表现也有所不同，相关的症状与病因有这几种
1、单纯型遗传性痉挛性截瘫
主要的神经系统受累症状包括高张力性、排尿障碍以及弓形足，剪刀走姿，剪刀走姿的意思是患者走路像剪刀一样交叉，可能也会出现轻度的深感觉障碍，行走时会出现缓慢，进行性双下肢痉挛性肌无力现象。
若患者出现缓慢进行性双下肢痉挛无力的话，大概有20%的患者都会出现瘫痪的症状，所以出现该种症状时需要注意，否则的话就有可能引发瘫痪，进行有效的治疗才能够减轻症状表现。
2、复杂型遗传性痉挛性截瘫
复杂型遗传性痉挛性截瘫的主要的症状包括小脑性共济失调、感觉认知障碍和痴呆现象以及癫痫症状，部分患者会出现锥体外系受累，或者还有自主神经功能障碍、视神经萎缩和周围神经病的，该病的主要的并发症包括肺部感染和褥疮。
复杂型的遗传性痉挛截瘫除了普通的症状之外，还会出现眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌肉萎缩、癫痫病症、智力低下等疾病综合症，症状不同的话，可能发病的年龄也会有所不同，相较于单纯型治疗起来更加困难。
3、遗传性痉挛性截瘫的病因
该病是由基因突变导致神经系统损害的一种比较少见的家庭性遗传性疾病，这种遗传方式往往分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传，该病的主要特征是慢性进行性无力和慢性痉挛性下肢瘫痪。
目前发现的该病致病基因已经超过了70种，还有一种类型如今已经在染色体初步定位，但是如今没有确定具体的致病基因，所以无法命名，但是需要我们尽早地发现症状，根据病因来准确治病。
02遗传性痉挛性截瘫需要尽早诊断，医生诊断时，通常会采取这几种方式
1、观察临床表现与体格检查
当患者出现双下肢痉挛性截瘫和走路不稳、出现剪刀步态等状况时，医生会根据临床现象来判断初步判断是患者的身体症状，并且判断患者是否有可能患该病？然后对患者进行体格检查。
体格检查是比较普遍的一种检查方式，是医生运用给自己的检查器具和感官等直接或间接检查患者的身体状况的一种检查，简称体检，坚持每年体检也是很好的习惯，可以帮助患者及时发现疾病，及时诊断和治疗。
而体格检查的主要检查项目包括血常规、尿常规等检查，通过这种方式可以对患者的身体状况进行一个大致的了解，通过初步检查来确保患者的病情走向，除此之外，还要进行一些辅助检查，帮助医生确诊病情。
2、诱发电位检查
诱发电位是指对患者身体施加一种刺激，引起人脑的微弱电变化，也称为诱发反应，这种检查是给予了患者的神经系统某些特定的刺激，可以检查出与刺激产生相对固定时间的间隔的或者特定位相的一种生物电反应。
诱发电位检查可以显示出双下肢体感诱发电位和体感诱发电位检查的显示波幅，如果波幅下降或者消失，或者是出现潜伏期延长等异常的话，就意味着有可能患该病，不仅如此，患者的皮质运动诱发电位也会显示，皮质脊髓束传导素质显著下降，上肢诱发电位通常会表现为正常或者显示轻度传导速度减慢，这种情况的出现都意味着患者可能患该病。
3、肌电图检查和MRI检查以及基因检查
肌电图检查主要用于复杂型的痉挛性截瘫检查，主要显示出基因改变，但是周围的神经传导速度比较正常，而MRI检查中一般是没有异常的，部分患者会出现轻度脑白质病变、小脑轻度萎缩，或者胸段脊髓MRI可以显示轻度变细，这些都代表着患者的身体出现了问题。
而基因检查是最重要的病因诊断，一旦发现突变，基因就可以明确被诊断到，从而帮助医生判断患者的病情的遗传性，及时进行对症治疗，这可以帮助患者尽早恢复健康，配合治疗。
03遗传性痉挛性截瘫需要及时治疗，确诊病情后，主要的治疗方式有这几种
1、药物治疗
遗传性痉挛性截瘫患者的进行性功能残疾大多具有不可逆性，所以，药物治疗旨在减少患者的残疾，帮助患者预防并发症，但是对于已经出现残疾的患者可能无法帮助其恢复健全。
为了促进患者的身体健康，可以采取口服巴氯芬等药物，这种药物可以缓解下肢僵硬以及持续硬膜内巴氯芬泵入治疗，这种治疗的效果更好，而肉毒毒素治疗可以进一步改善痉挛现象，除此之外，还能用溴化丙胺、盐酸羟丁宁等抗胆碱能药物，有助于控制尿失禁。
2、康复治疗
康复治疗主要是针对患者进行了大幅度的治疗后的针对性治疗方案，可以在专业医师的指导下进行恰当的康复治疗，对保持关节活动度和改善双下肢僵硬程度至关重要，例如肌肉训练、伸展训练和有氧训练等等。
在病程过程中，需要加强体育锻炼，防止过早的卧床和残疾，步行骑自行车游泳等都是比较好的选择，而通常病情发作的部位是趾骨、坐骨结节、股骨等部位，其次为骨髁枕上及内外踝等部位，因此控制治疗和护理是比较重要。
3、多科室联合治疗
不仅能够进行康复治疗和药物治疗，患者还能够采取多科室联合整治，多科室联合整治就是神经科、泌尿科、康复科、心理医学科等多科室联合整治，有效缓解遗传性痉挛性截瘫的进展，帮助患者认清自己的身体症状。
结语：预防该病的最好的办法就是避免近亲结婚，对于有这种病情的家族史的人，在生育之前可以进行遗传咨询，高风险人群应该受基因筛查和遗传咨询身体健康，保证患者的日常生活。